Genetisk analyse til blodkoagulation
Genetisk risiko for lidelser i blodkoagulationssystemet
Forstyrrelser i blodkoagulationssystemet
Blodkoagulationssystemet eller hæmostase i menneskekroppen udfører en af de vigtigste funktioner. På den ene side beskytter det mod blødning (antikoagulerende komponent i systemet), på den anden side forhindrer det (koaguleringskomponent) dannelsen af blodpropper (blodpropper). Normalt er koagulations- og antikoaguleringskomponenterne i hæmostasesystemet afbalanceret, hvilket gør det muligt for blodet at være i flydende tilstand og samtidig forhindre blodtab og trombose.
Mangler i blodkoagulationssystemet (hæmostase) kan være genetiske, det vil sige arvet og erhvervet. Overtrædelser af hæmostase kan disponere for både blødning og blødning (for eksempel den velkendte hæmofili) og øget blodpropper (trombofili). Sidstnævnte observeres meget oftere. Fødselslæger-gynækologer har ofte sådanne lidelser, da mange komplikationer af graviditet og fødsel ledsages af blødning og trombose. I de senere år er det blevet fastslået, at blodpropper, både genetisk bestemt og erhvervet i mange autoimmune sygdomme, kan forårsage intrauterin fosterdød, abort, infertilitet, alvorlige komplikationer ved graviditet (gestose, for tidlig placentaabruption, anæmi osv.). Undersøgelsen af blodkoagulationssystemet i sådanne tilfælde giver dig mulighed for at besvare mange uklare spørgsmål..
Erhvervede sygdomme i hæmostase er forårsaget af langvarige kroniske infektioner, stress, traumer, fedme, endokrine og onkologiske sygdomme, langvarig brug af visse lægemidler.
Blandt de dårlige vaner, der fører til ændringer i blodpropper, fører rygning. Det er ikke for ingenting, at rygning betragtes som en af de vigtigste årsager i risikogruppen for slagtilfælde og hjerteanfald. Rygning fører til øget blodpropper og disponerer for trombose, som igen fungerer som den førende mekanisme for slagtilfælde og hjerteanfald. Situationen er endnu mere kompliceret, hvis rygeren har genetiske defekter i koagulationssystemet. Med alderen øges aktiviteten af koagulationskomponenten i hæmostase også. Derfor er alder også en risikofaktor for udvikling af slagtilfælde og hjerteanfald..
De mest almindelige årsager til blodpropper inkluderer:
- antiphospholipidsyndrom - en patologi, hvor dannelsen af antistoffer mod phospholipider i sin egen krop forekommer. Manifestationerne af antiphospholipidsyndrom inkluderer ikke kun obstetriske komplikationer (tidlige aborter, gestose, placenta insufficiens osv.), Men også forskellige kardiovaskulære, neurologiske og hud manifestationer.
- arvelige sygdomme i hæmostase som følge af en krænkelse af strukturen af bestemte gener (Leiden-mutation, hyperhomocystinæmi, mangler ved naturlige antikoagulationsproteiner - proteiner C, S og antithrombin III osv..
Normalt ledsages graviditet af en stigning i blodkoagulation, især i de sidste faser. Dette er en enhed, der forhindrer patologisk blodtab under fødslen. I nærværelse af hæmostaseforstyrrelser, der er disponerende for trombose, er graviditet uden passende korrektion af disse lidelser ofte ledsaget af alvorlige komplikationer: gestose, for tidlig placentaabruption, trussel om graviditetsafbrydelse, aborter på forskellige tidspunkter og for tidlig fødsel samt øget risiko for død ved slagtilfælde og hjerteanfald på grund af blodpropper... Overtrædelser af hæmostase generelt kan ikke give sig ud før graviditet, men manifesterer sig nøjagtigt under graviditet med kirurgiske indgreb eller ved brug af hormonel prævention.
Graviditet kan muligvis ikke forekomme overhovedet, da sådanne overtrædelser fører til tab af et embryo i de tidlige stadier (især med antifosfolipidsyndrom) på grund af et befrugtedes ægs manglende evne til at implantere i livmoderslimhinden. Dette kaldes præ-embryonalt fostertab. Klinisk manifesteres dette ved den næste menstruation, og kvinden forbliver infertil med en diagnose af "uklar form for infertilitet".
Tidligere blev det antaget, at trombose er uundgåelig. Nu med moderne diagnostik og meget effektive lægemidler blev det muligt at forhindre dem..
Undersøgelsen af blodkoagulationssystemet giver dig mulighed for at forudsige risikoen for graviditetskomplikationer på forhånd og træffe foranstaltninger for at forhindre dem. Undersøgelse af hæmostase anbefales til alle kvinder, der planlægger graviditet, især dem, der er overvægtige, hypertensive, åreknuder, infertilitet; som havde en historie med aborter og for tidlige fødsler, dødfødsler, komplikationer under tidligere graviditeter og fødsler, mislykkede forsøg på in vitro befrugtning, hvis mødre og bedstemødre havde graviditetskomplikationer.
Nogle vigtige diagnostiske metoder (især bestemmelse af genetiske former for trombofili) forbliver meget komplekse og dyre og derfor ikke altid tilgængelige. Ikke desto mindre er det en stor bedrift, at det at kende denne eller den patologi af hæmostase allerede før graviditet eller i de tidligste stadier, er det muligt at udføre forebyggende behandling og opnå graviditetsudbrud, forlængelse af graviditeten indtil den optimale fødselsperiode hos kvinder med abort og endda redde dit liv Til dit ufødte barn.
Til dato anvendes en hel gruppe medikamenter på graviditetsplanlægningsstadiet. Disse inkluderer lægemidler, der forhindrer blodpladeaggregering, antikoagulantia, flerumættede fedtsyrer, antioxidanter, folsyre og vitamin-mineralkomplekser. En eller anden terapi ordineres individuelt afhængigt af hæmostaseforstyrrelsens form og grad. Behandlingen fortsætter gennem graviditeten. I dette tilfælde er sandsynligheden for et vellykket graviditetsresultat høj og når den er korrekt og rettidig behandling, når den 95%..
Beskrivelse og indikationer
På Real Med medicinsk center kan du donere blod til analyse. Hæmostase gen polymorfisme (8 polymorfier)
Tolkning og kommentarer er knyttet til forskningsresultatet (se tabel)
Disse undersøgelser tilrådes at udføre i følgende tilfælde:
• For at forhindre CVD (når du modtager resultater, der viser en disposition for udvikling af CVD (øgede risici), skal du aktivt fokusere på en sund livsstil for at udelukke sådanne risikofaktorer som højt kolesteroltal, højt blodtryk, rygning, fedme, fysisk inaktivitet).
Ifølge de seneste data spiller en kombination af arvelig disposition og risikofaktorer, der ikke er relateret til en persons genetiske profil, såsom rygning, en nøglerolle i udviklingen af hjerteinfarkt, for eksempel.
For at ordinere tilstrækkelig og rettidig forebyggelse af trombose:
• Tilstedeværelsen af slægtninge med trombotiske manifestationer under 50 år (myokardieinfarkt, slagtilfælde, lungeemboli, dyb venetrombose i underekstremiteterne osv.)
• Øgede niveauer af antiphospholipidantistoffer og / eller homocystein
• Før operation
• Recept på orale hormonelle svangerskabsforebyggende midler, hormonbehandling (kontraindikationer for personer med en kendt genetisk disposition for trombofili)
• Rygning af mænd under 50 år med en episode af venøs tromboemboli (til forebyggelse af trombofili)
• Tilstedeværelse af tromboflebitis
• En historie med to eller flere tidlige aborter, svære komplikationer ved graviditet (gestose, fostervæksthæmning, intrauterin fosterdød), flere mislykkede IVF-forsøg
• Planlægning af gynækologisk kirurgi
FIND UD MERE OM DIG SELV! Genetisk prognose for sundhed - en moderne tilgang til sygdomsforebyggelse.
Genetisk risiko for blodkoagulationsforstyrrelser Kort fortolkning af mulige resultater.
Gen, polymorfisme
"Neutral" allel
Allel "risiko"
Mulige manifestationer af genotyper med "risiko" -alleler
Fibrinogen beta-underenhed, koagulationsfaktor I, FGB: -455 G> A
Forøgelse af niveauet af fibrinogen i blodet med 10-30%. 2,6 gange højere risiko for slagtilfælde med multifokale læsioner. Sædvanlig abort, placentainsufficiens, føtal hypoxi.
Prothrombin, koagulationsfaktor II, F2: 20210 G> A
Forøgelse af plasmaprotrombinniveauer med 30%. Fostertab i 1. trimester, abort, graviditet, gestose, placentainsufficiens, fostervæksthæmning, placentaabruption, venøs trombose, øget risiko for postoperativ trombose. Iskæmisk slagtilfælde, øget risiko for tromboembolisme 3 gange.
Koagulationsfaktor V, F5: 1691 G> A
Modstand mod aktiveret protein C. Fostertab i 2. og 3. trimester, venøs trombose i underekstremiteterne, PE, cerebral trombose og iskæmisk slagtilfælde, arteriel trombose i en ung alder. Når du tager hormonelle præventionsmidler, øges risikoen for trombose 6-9 gange.
Type I plasminogenaktivatorinhibitor
PAI-1: -675 5G> 4G
En stigning i niveauet af PAI-1 i blodet, et fald i den fibrinolytiske aktivitet af blodet. Sædvanligt abort, en stigning i risikoen for at udvikle alvorlig gestose 2-4 gange, føtal hypoxi. Øget risiko for koronar lidelser med 1,3 gange.
α-2 integrin (trombocytreceptor for kollagen) ITGA2: 807 C> T
Glycoprotein la (VLA-2-receptor
Øget risiko for postoperativ trombose. Øget blodpladeadhæsionshastighed. Risikoen for hjerteinfarkt (2,8 gange) og iskæmisk slagtilfælde øges. Udvikling af tromboemboliske sygdomme, postangioplastisk trombose
β-integrin (blodpladefibrinogenreceptor) ITGB3: 1565 T> C
(Glykoprotein IIIa (GpIIIa)
Lav effektivitet af aspirinbehandling. Øget risiko for at udvikle myokardieinfarkt og tromboembolisme. En ændring i egenskaberne af receptoren fører til blodpladens hyperaggregering. Post-transfusion trombocytopeni. Øget risiko for tidligt fostertab.
F7: C> T (Arg353Gln) (Koagulationsfaktor VII)
S / T, T / T frekvens 10-20%
Fald i niveauet af faktor VII i blodet med 30%. 2 gange reduktion i risikoen for hjerteinfarkt. Hos nyfødte, hæmoragisk diatese, blødning fra navlesåret, næseslimhinden, mave-tarmkanalen.
F13A1: 9G> T (Val34Leu) (Koagulationsfaktor XIII)
G / T, T / T frekvens 12-20%
Sænkning af niveauet for faktor XIII, hvilket reducerer risikoen for venøs trombose. Hæmoragisk syndrom, oligospermi hos mænd med T / T-genotypen, hæmartrose.
Genetisk risiko for trombofili (avanceret)
Omfattende genetisk analyse til bestemmelse af risikoen for trombofili. Det er en molekylær genetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladeceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, hvis ændring i aktiviteten direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombedannelse..
Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?
Buccal (buccal) epitel, venøst blod.
Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?
Ingen forberedelse krævet.
Mere om forskning
Som et resultat af forskellige patologiske processer kan der dannes blodpropper i karene, som blokerer blodgennemstrømningen. Dette er den mest almindelige og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen ofte er årsagen til hjerteinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli osv..
Det hæmostatiske system inkluderer faktorer for blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. I normal tilstand er de i ligevægt og giver blodets fysiologiske egenskaber, hvilket forhindrer øget trombedannelse eller omvendt blødning. Men under indflydelse af eksterne eller interne faktorer kan denne balance overtrædes..
I udviklingen af arvelig trombofili er som regel gener af blodkoagulationsfaktorer og fibrinolyse såvel som gener af enzymer, der styrer metabolismen af folinsyre, involveret. Forstyrrelser i denne udveksling kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i niveauet af homocystein i blodet).
Den mest signifikante lidelse, der fører til trombofili, er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), også kaldet Leiden. Det manifesteres af modstanden af faktor 5 over for aktiveret protein C og en stigning i hastigheden af thrombindannelse, som et resultat af hvilket der er en stigning i processerne for blodkoagulation. En vigtig rolle i udviklingen af trombofili spilles også af en mutation i protrombingenet (F2), der er forbundet med en stigning i niveauet for syntese af denne koagulationsfaktor. I nærværelse af disse mutationer øges risikoen for trombose markant, især på grund af provokerende faktorer: indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler, overvægt, fysisk inaktivitet osv..
Bærere af sådanne mutationer er mere tilbøjelige til at have et ugunstigt forløb af graviditet, for eksempel abort, intrauterin væksthæmning.
En disposition for trombose kan også skyldes en mutation i FGB-genet, der koder for beta-underenheden af fibrinogen (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en stigning i fibrinogensyntese, som følge heraf risikoen for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikationer under graviditet, fødsel og i postpartum-perioden.
Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er trombocytreceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for trombocytreceptorgenet for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenet for kollagen øges blodpladens vedhæftning til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombedannelse. Når man analyserer den genetiske markør ITGB3 1565T> C, er det muligt at afsløre effektiviteten eller ineffektiviteten af blodpladebehandling med aspirin. Med lidelser forårsaget af mutationer i disse gener, øges risikoen for trombose, hjerteinfarkt, iskæmisk slagtilfælde..
Trombofili kan ikke kun være forbundet med lidelser i blodkoagulationssystemet, men også mutationer i generne i det fibrinolytiske system. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og øger som følge heraf risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. Mutation af SERPINE1 genet observeres også i nogle komplikationer ved graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).
Ud over mutationer i faktorerne i koagulations- og antikoaguleringssystemerne betragtes forhøjede homocystein-niveauer som en væsentlig årsag til trombofili. Med overdreven ophobning har det en toksisk virkning på det vaskulære endotel, påvirker den vaskulære væg. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskydende kolesterol kan sætte sig der. Disse processer fører til vaskulær tilstopning. Et overskud af homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både arterier og vener). En af grundene til stigningen i niveauet af homocystein er et fald i aktiviteten af enzymer, der sikrer dets metabolisme (MTHFR-genet blev inkluderet i undersøgelsen). Ud over den genetiske risiko for at udvikle hyperhomocysteinæmi og associerede sygdomme gør tilstedeværelsen af ændringer i dette gen det muligt at bestemme dispositionen for et ugunstigt graviditetsforløb (føtoplacental insufficiens, neuralrørs ikke-lukning og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklus ordineres folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Varigheden af behandlingen og doseringen af lægemidler kan bestemmes ud fra genotypen, homocystein-niveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer hos patienten..
Det er muligt at mistanke om en arvelig disposition for trombofili med en familie og / eller personlig historie med trombotiske sygdomme (dyb venetrombose, åreknuder osv.) Og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i postpartumperioden.
En omfattende molekylær genetisk undersøgelse giver dig mulighed for at vurdere den genetiske risiko for trobofili. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre udviklingen af hjerte-kar-lidelser ved rettidige forebyggende foranstaltninger..
Risikofaktorer for trombofili:
- sengeleje (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder belastninger relateret til arbejde, en stillesiddende livsstil;
- anvendelse af orale svangerskabsforebyggende midler
- overvægtig;
- historie med venøse tromboemboliske komplikationer
- et kateter i den centrale vene;
- dehydrering
- kirurgiske indgreb;
- skade;
- rygning
- onkologiske sygdomme;
- graviditet;
- samtidig kardiovaskulære sygdomme, ondartede svulster.
Når undersøgelsen er planlagt?
- Hvis der er en familiehistorie af tromboemboli.
- Hvis der er en historie med trombose.
- Med trombose under 50 år gentagen trombose.
- I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med en belastet familiehistorie af tromboembolisme (lungeemboli), inklusive trombose af andre lokaliseringer (cerebrale kar, portalårer).
- Til trombose uden åbenlyse risikofaktorer over 50 år.
- I tilfælde af anvendelse af hormonelle svangerskabsforebyggende midler eller hormonerstatningsterapi til kvinder: 1) med trombose i anamnesen, 2) hvis 1. slægtninge havde trombose eller arvelig trombofili.
- Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, placentainsufficiens, trombose under graviditet og i den tidlige fødselsperiode osv.).
- Når du planlægger graviditet af kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres 1.-graders slægtninge).
- Under sådanne højrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, konstant statisk belastning, en stillesiddende livsstil.
- Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
- Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede svulster.
Hvad resultaterne betyder?
Baseret på resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en konklusion fra en genetiker, som giver mulighed for at vurdere risikoen for trombofili, forudsige udviklingen af sygdomme som trombose, tromboemboli, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælg retningen for optimal forebyggelse allerede eksisterende kliniske manifestationer for at forstå i detaljer deres årsager.
Genetiske markører
Litteratur
- Venøs tromboemboli, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Physicians evidensbaseret retningslinjer for klinisk praksis 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
- Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En metaanalyse, der involverer
120.000 sager og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet. Forskning af polymorfier i gener: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)
| Serviceomkostninger: | 4900 gnid. * Bestil |
- Premium klasse (for kvinder 30+) - I 42 810 gnid. Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år for at identificere lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne alder. At bestille
Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.
Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske steder ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).
Forskning på polymorfier i gener:
- F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogen A), rs1800790
- SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og associerede komplikationer, primært i venerne i underekstremiteterne såvel som i cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af flere genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose betydeligt. For eksempel øger samtidig identifikation af risikoalleler i F2- og F5-generne hos en patient risikoen for trombose med 22 gange og deres separate bestemmelse kun 2 gange.
Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller blot en øget genetisk risiko for trombose, påvirker signifikant:
- til præoperativ forberedelse og postoperativ styring
- forberedelse og styring af graviditet og fødsel;
- om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler osv..
Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle trombofili:
- højt blodtryk;
- sklerotiske vaskulære ændringer
- høje kolesterolniveauer
- dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
- alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssygdom, indre organers sygdomme, især leveren).
Denne undersøgelse er rettet mod at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for dannelse af venøs trombose.
Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).
Fordelene ved metoden:
- høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer
- nøjagtigheden ved bestemmelse af genotypen
- analyse for tilstedeværelsen af mutationer er nok til at udføre en gang i livet.
INDIKATIONER FOR STUDIER:
- Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for at udvikle venøs trombose;
- Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboemboli
- Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
- Den første episode af venøs tromboemboli i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
- Den første episode af venøs tromboembolisme med en usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, hepatisk, portalvener osv.);
- Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har førstegrads slægtninge (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
- Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstår under graviditet, i postpartumperioden eller under indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler;
- Uforklarlig intrauterin fosterdød i anden eller tredje trimester af graviditeten, abnormiteter i placentas struktur og funktion, patologi ved fødsel, forsinket fosterudvikling;
- Den første episode af venøs tromboembolisme, mens man tager hormonbehandling.
- Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, aterosklerose eller venøs trombose;
- Antiphospholipidsyndrom.
FORTOLKNING AF RESULTATER:
For hver polymorfisme i svarformularen i kolonnen "Resultat" er dets alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".
Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet
| Parameter | Resultat |
|---|---|
| Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
| Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke resultaterne. | |
| Lab note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse.. | |
- Hvis nogen af dine slægtninge har 1 eller 2 forhold (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedstefædre) genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, er identificeret, bedes du angive disse oplysninger.
- Identifikationen af en genetisk disposition bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling, sådanne patienter er vist dispensær observation og primær forebyggelse.
- Når der påvises polymorfier i de gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hæmostasesystem (screening) og andre laboratorietest.
- I henhold til forskningsresultaterne udarbejdes der om nødvendigt en konklusion af en genetiker (servicekode 181014).
- Konklusionen af en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
- Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter genetisk test er klar.
- Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).
Vi henleder din opmærksomhed på det faktum, at fortolkningen af forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.
"[" serv_cost "] => streng (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["inden for"] => array (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasse (for kvinder 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "
Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år med henblik på at opdage lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne aldersgruppe: komplet blodtal, biokemiske markører for betændelse, diagnosticering af leverfunktion, hjerte-kar-sygdomme. system, nyrer, skjoldbruskkirtel, mave, bugspytkirtel, tarm, type 2 diabetes mellitus, risikoen for åreforkalkning, undersøgelse af kønshormoner, vurdering af status for forskellige vitaminer, vurdering af immunsystemets tilstand ved allergiske sygdomme, parasitiske sygdomme, tumormarkører; genetisk disposition for graviditetskomplikationer, trombose, bryst- og æggestokkræft.
Indikationer med henblik på undersøgelsen:
- udvidet forebyggende undersøgelse af kvinder over 30 år.
Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.
"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>
| En type | På kontoret |
|---|---|
| Blod med EDTA |
Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.
Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske steder ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).
Forskning på polymorfier i gener:
- F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogen A), rs1800790
- SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og associerede komplikationer, primært i venerne i underekstremiteterne såvel som i cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af flere genetiske faktorer, der er disponeret overfor trombofile tilstande, øger risikoen for trombose betydeligt. For eksempel øger samtidig påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne hos en patient risikoen for at udvikle trombose med 22 gange, og deres separate bestemmelse kun 2 gange.
Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller blot en øget genetisk risiko for trombose, påvirker signifikant:
- til præoperativ forberedelse og postoperativ styring
- forberedelse og styring af graviditet og fødsel;
- om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler osv..
Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle trombofili:
- højt blodtryk;
- sklerotiske vaskulære ændringer
- høje kolesterolniveauer
- dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
- alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssygdom, indre organers sygdomme, især leveren).
Denne undersøgelse har til formål at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for venøs trombose..
Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).
Fordelene ved metoden:
- høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer
- nøjagtigheden ved bestemmelse af genotypen
- analyse for tilstedeværelsen af mutationer er nok til at udføre en gang i livet.
INDIKATIONER FOR STUDIER:
- Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for at udvikle venøs trombose;
- Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboemboli
- Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
- Den første episode af venøs tromboemboli i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
- Den første episode af venøs tromboembolisme med en usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, hepatisk, portalvener osv.);
- Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har førstegrads slægtninge (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
- Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstår under graviditet, i postpartumperioden eller under indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler;
- Uforklarlig intrauterin fosterdød i anden eller tredje trimester af graviditeten, abnormiteter i placentas struktur og funktion, patologi ved fødsel, forsinket fosterudvikling;
- Den første episode af venøs tromboembolisme, mens man tager hormonbehandling.
- Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, aterosklerose eller venøs trombose;
- Antiphospholipidsyndrom.
FORTOLKNING AF RESULTATER:
For hver polymorfisme i svarformularen i kolonnen "Resultat" er dets alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".
Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet
| Parameter | Resultat |
|---|---|
| Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
| Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke resultaterne. | |
| Lab note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse.. | |
- Hvis nogen af dine slægtninge har 1 eller 2 forhold (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedstefædre) genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, er identificeret, bedes du angive disse oplysninger.
- Identifikationen af en genetisk disposition bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling, sådanne patienter er vist dispensær observation og primær forebyggelse.
- Når der påvises polymorfier i de gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hæmostasesystem (screening) og andre laboratorietest.
- I henhold til forskningsresultaterne udarbejdes der om nødvendigt en konklusion af en genetiker (servicekode 181014).
- Konklusionen af en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
- Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter genetisk test er klar.
- Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).
Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.
Genetisk analyse for trombofili
Trombofili beskriver arvelige og erhvervede protrombotiske tilstande, der er disponeret for venøs, men ikke arteriel tromboemboli. Mennesker med arvelig trombofili har tendens til at danne blodpropper på grund af en genetisk disposition arvet fra deres forældre. Mennesker med arvelig trombofili kan have en historie med slægtninge med unormal eller overdreven blodpropper. Det er for denne kategori af mennesker, at en analyse for genetiske markører for trombofili og folatcyklus kan anbefales..
Blodstørkning
Blodpropper er kroppens naturlige forsvar mod blødning. En blodprop eller "trombe" udvikler sig, når der er beskadiget blodkar (arterier og vener). Blodpropper dannes ved en række kemiske reaktioner mellem specielle blodlegemer (blodplader) og proteiner i blodet (blodkoagulationsfaktorer). Blodplader og faktorer arbejder sammen for at regulere koagulationsprocessen; med andre ord, de starter og holder op med at størkne, når kroppen har brug for det. Hvis processen ikke fungerer ordentligt, kan der dannes en blodprop i dine blodkar, hvilket blokerer blodgennemstrømningen til det omgivende væv. Når dette sker, kaldes tilstanden trombose, og den kan være dødelig..
For at koagulationsprocessen skal fungere, skal koagulationsfaktorproteinerne være til stede i de korrekte mængder og fungere korrekt. Mennesker, der har arvet trombofili, har muligvis ikke den rigtige mængde af en bestemt koagulationsfaktor, eller faktoren kan være unormal og fungerer ikke korrekt. Disse mennesker er mere tilbøjelige til at udvikle trombose lettere eller oftere end mennesker, der ikke har arvet trombofili.
Hvordan genetik påvirker blodpropper ?
For at forstå, hvordan genetik påvirker blodpropper, er det vigtigt at forstå, hvordan proteiner fremstilles. Blodkoagulationsproteiner, som alle proteiner, dannes ved binding af en kemikaliekæde kaldet aminosyrer. Rækkefølgen af aminosyrer i kæden udgør et bestemt protein; denne rækkefølge bestemmes af vores gener, som vi arver fra vores forældre. Gener består af DNA, som indeholder vores genetiske kode. Genetiske markører for trombofili afspejler præcist de strukturelle mangler ved gener.
Arvelig trombofili falder hovedsageligt i en af to grupper: almindelige tilstande med lav risiko for trombose, såsom resistens over for aktiveret protein C (på grund af faktor V Leiden-mutation) og mere sjældne tilstande med en højere risiko, herunder protein C- eller S-mangel.
Når en genetisk analyse for trombofili er dechifreret, kan sådanne lidelser påvises og følgelig forskellige prognostiske konklusioner:
- Leiden-mutation af heterozygot faktor V (FVR506Q) 6 - en mutation i faktor V-genet giver resistens over for aktiveret protein C og øger risikoen for trombose 3-5 gange
- Heterozygot mutation af protrombin 202107 - øgede protrombinniveauer på grund af mutationer øger risikoen 2-3 gange
- Mangel på heterozygot protein C8 - sjældne mutationer reducerer funktionen eller produktionen af protein C, en hæmmer af koagulation sammen med protein S, hvilket øger risikoen for trombose ca. 3 gange
- Heterozygot S9-proteinmangel - sjældne mutationer, der reducerer funktion eller produktion, øger risikoen ca. 10 gange
- Arvelig antithrombinmangel10 - nedsat funktion eller produktion af antithrombin menes at øge risikoen for trombose
- Dysfibrinogenæmi er en meget sjælden protrombotisk mutation, der antyder en høj risiko for trombose
Genetisk analyse for arvelig trombofili
Når der er genetiske former for trombofili, giver analysen ikke altid mening at bestemme taktikken ved behandling af en patient. Det kan med rimelighed antages, at alle patienter med venøs trombose har en protrombotisk tendens eller trombofili. Det følger heraf, at der ikke er forskel på at behandle en patient, der tester negativt i modsætning til en, der tester positivt..
Genetisk analyse for risikoen for trombofili: forebyggelse af processen
Genetisk analyse for trombofili hos asymptomatiske mennesker for arvelig trombofili gør det muligt at træffe forebyggende tiltag hos patienter med positive tests: at undgå den øgede risiko forbundet med brugen af kombinerede orale p-piller eller hormonerstatningsterapi eller forbedret tromboprofylakse i situationer med midlertidig øget risiko (kirurgi og graviditet).
Den årlige risiko for venøs trombose hos raske kvinder i den reproduktive alder er ca. 0,01%. Dette øges med ca. 2-5 gange ved oral prævention og garanterer en nøje vurdering af risikoen for trombose, før du bruger denne form for prævention. Imidlertid er orale svangerskabsforebyggende midler den mest acceptable og effektive form for prævention for mange kvinder, og det er nødvendigt med en klar forståelse af den absolutte risiko for venøs trombose. En genetisk blodprøve for trombofili kan hjælpe i tilfælde, hvor det er vigtigt at bestemme risikoen for trombose og evnen til at bruge visse lægemidler.
Ud over at være forbundet med venøs trombose under graviditet, er arvelig trombofili blevet forbundet med uønskede graviditetsresultater, herunder fostertab, placentaabruption, præeklampsi og intrauterin væksthæmning. Det er ønskeligt at blive testet for genetisk trombofili under graviditet, og det er bedre at gøre dette selv på graviditetsplanlægningsstadiet, da det gør det muligt at tilbyde antitrombotisk behandling for at reducere risikoen for disse hændelser hos kvinder i risiko.
Ukritisk fortolkning af laboratorieresultater fører til fejldiagnose, og trombofili-test illustrerer dette. De normale intervaller for antithrombin og proteinerne C og S er brede, og mangelfulde patienter kan have niveauer, der kun er lidt under normale. Gentestning er ofte påkrævet for at validere diagnosen. For eksempel har laboratoriekvalitetssikringsdata vist, at især for protein S kan laboratoriefejlfrekvensen i diagnosen være så høj som 20%. Graviditet inducerer en resistenstilstand mod den antikoagulerende virkning af aktiveret protein C, som efterligner tilstedeværelsen af Leidens faktor V. Graviditet og anvendelse af orale svangerskabsforebyggende midler fører til et fald i koncentrationen af protein S i plasma. Koncentrationen af antithrombin falder med akut trombose, med heparinbehandling og med præeklampsi. Proteiner C og S afhænger af vitamin K, og deres koncentration falder med warfarinbehandling.
Trombofili test
Trombofili-test er genetisk test. De positive resultater, der findes i en stor del af den sunde befolkning generelt, kan forårsage unødig angst for fremtidig sundhed og for arv af anomali. Folk har en tendens til at overvurdere risikoen for trombose, hvis de tester positive og føler, at de ikke har tilstrækkelig information om abnormiteter. Mange patienter føler, at deres sundhedsudbydere ikke forstår denne tilstand. Dette understreger vigtigheden af at rådgive folk, inden man begynder at teste for trombofili. God klinisk praksis kræver, at test udføres af nøje overvejede kliniske årsager, og at klinikere er i stand til at give deres patienter en nøjagtig og fuldstændig forståelse af konsekvenserne af resultaterne, uanset om de er normale eller unormale..
Når du skal tænke på en analyse som f.eks. En analyse for genetisk trombofili, kan prisen være forvirrende, da testomkostningerne ikke er så små, normalt mere end 10.000 rubler. Men i nogle tilfælde er det virkelig nødvendigt, og disse høje omkostninger retfærdiggør målet..
Udvidet undersøgelse af gener i hæmostasesystemet (med en beskrivelse af resultaterne af en genetiker)
- Kortlægningsprogram for kontoransatte
- Husholdningspersonaleundersøgelse
- Vurdering af risikoen for at udvikle sygdomme i det kardiovaskulære system
- Diagnosticering af antiphospholipidsyndromet (APS)
- Leverfunktionsvurdering
- Diagnostik af tilstanden af nyrerne og urinveje
- Diagnosticering af tilstanden i mave-tarmkanalen
- Diagnose af bindevævssygdomme
- Diagnose af diabetes mellitus
- Diagnose af anæmi
- Onkologi
- Diagnose og overvågning af osteoporoseterapi
- Blodbiokemi
- Diagnosticering af skjoldbruskkirtlen
- Hospitalsprofiler
- Du er sund - landet er sundt
- Gynækologi, reproduktion
- Sundt barn: til børn fra 0 til 14 år
- Seksuelt overførte infektioner (STI'er)
- Vægtproblemer
- VIP-undersøgelser
- Luftvejssygdomme
- Allergi
- Bestemmelse af reserverne af sporstoffer i kroppen
- skønheden
- Vitaminer
- Diæter
- Laboratorieundersøgelser før diæt
- Sportsprofiler
- Hæmatologiske undersøgelser
- Glukose- og kulhydratmetabolitter
- Proteiner og aminosyrer
- Galdepigmenter og syrer
- Lipider
- Enzymer
- Nyrefunktionsmarkører
- Uorganiske stoffer / elektrolytter:
- Vitaminer
- Proteiner involveret i jernmetabolisme
- Kardiospecifikke proteiner
- Betændelsesmarkører
- Markører for knoglemetabolisme og osteoporose
- Bestemmelse af stoffer og psykoaktive stoffer
- Biogene aminer
- Metabolisk syndrom
- Specifikke proteiner
- Komplekse immunologiske undersøgelser
- Lymfocytter, delpopulationer
- Fagocytose vurdering
- Immunoglobuliner
- Supplerende komponenter
- Tilsynsmyndigheder og formidlere af immunitet
- Interferonstatus, vurdering af følsomhed over for immunterapeutiske lægemidler:
- Systemiske bindevævssygdomme
- Reumatoid arthritis, ledskader
- Antiphospholipidsyndrom
- Vaskulitis og nyreskader
- Autoimmune læsioner i mave-tarmkanalen. Cøliaki
- Autoimmun leverskade
- Neurologiske autoimmune sygdomme
- Autoimmune endokrinopatier
- Autoimmune hudsygdomme
- Sygdomme i lunger og hjerte
- Immun trombocytopeni
- Klinisk analyse af urin
- Biokemisk analyse af urin
- Lysoptisk undersøgelse af sædceller
- Elektronmikroskopisk undersøgelse af sædceller
- Antisperm antistoffer
- Genetiske VIP-profiler
- Livsstil og genetiske faktorer
- Reproduktiv sundhed
- Immunogenetik
- Rh-faktor
- Koagulationssystem
- Sygdomme i hjerte og blodkar
- Sygdomme i mave-tarmkanalen
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Onkologiske sygdomme
- Metaboliske lidelser
- Beskrivelse af resultaterne af genetiske undersøgelser foretaget af en genetiker
- Farmakogenetik
- Afgiftningssystem til fremmedhad og kræftfremkaldende stoffer
- Bestemmelse af fostrets køn
- Foster Rh-faktor
- Undersøgelse af nyfødte for at identificere arvelige metaboliske sygdomme
- Yderligere undersøgelser (efter screening og konsultation med en specialist)
- Vandkvalitetsforskning
- Jordkvalitetsforskning
- Generel vurdering af kroppens naturlige mikroflora
- Undersøgelse af mikrobiocenose i urogenitalkanalen (INBIOFLOR)
- Femoflor: profiler af studier af dysbiotiske tilstande i urogenitalkanalen hos kvinder
- Specifik vurdering af kroppens naturlige mikroflora
- Blod
- Urin
- Afføring
- Spermogram
- Gastropanel
- Ultralyd
- Godt at vide
- F2 c. * 97G> A (20210 G> A; rs1799963),
- F5 c.1601G> A (Arg534Gln; 1691 G> A; rs6025),
- MTHFR c.665C> T (Ala222Val; 677 C> T; rs1801133),
- MTHFR c.1286A> C (Glu429Ala; 1298 A> C; rs1801131),
- MTR c.2756A> G (Asp919Gly; rs1805087),
- MTRR c.66A> G (Ile22Met; rs1801394),
- F13 s.103G> T (I63Т; rs5985),
- FGB c.-467G> A (-455 G> A; rs1800790),
- ITGA2 c.759C> T (Phe253Phe, 807 C> T; rs1126643),
- ITGB3 c.176T> C (Leu59Pro; 1565 T> C; rs5918),
- F7 c.1238G> A (Arg353Gln; 10976 G> A; rs6046),
- PAI-1 (SERPINE1) –675 5G> 4G (rs1799889).
Litteratur
- Nikitina L.A. et al. Rollen hos nogle genetiske polymorfier i abort // Problemer med reproduktion, 2007, s. 83-89.
- Güngör et al. Tilstedeværelsen af PAI-1 4G / 5G og ACE DD-genotyper øger risikoen for tidligt stadium AVF-trombose hos hæmodialysepatienter. // Ren mislykkes. 2011; 33 (2): 169-7
- Wei YS, et al. Forbindelse af integringenpolymorfier med iskæmisk slagtilfælde og plasmalipidniveauer // Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2009; 26 (2): 211-5
- Gohil et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En metaanalyse, der involverer ca. 120.000 tilfælde og 180.000 kontroller // Thromb Haemost, 2009.102 (2): 360-70
- Goodman et al., Hvilke trombofile genmutationer er risikofaktorer for tilbagevendende graviditetstab? // Am J Reprod Immunol, 2006.56 (4): 230-6
- Gerhardt, A., et al. Polymorfismen af blodplademembranintegrin alpha2beta1 (alpha2807TT) er forbundet med for tidlig begyndelse af fostertab // Thromb Haemost, 2005.93 (1): 124-9.
- Ruzzi, L., et al., Association of PLA2 polymorphism of the ITGB3 gen with early fetal loss // Fertil Steril, 2005.83 (2): 511-2
- OMIM-base: http://omim.org/entry/176930
- OMIM-base: http://omim.org/entry/227400
- OMIM-base +227400 http://omim.org/entry/607093
- OMIM-base: http://omim.org/entry/602568
- OMIM-base: http://omim.org/entry/156570
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/RCV000012861/
- en historie med trombofile tilstande hos patienten og hans pårørende
- trombofili under graviditet og i postpartumperioden;
- langvarig brug af orale svangerskabsforebyggende midler;
- andre patologiske tilstande, der prædisponerer for udvikling af trombose og tromboembolisme;
- identifikation af polymorfe allelvarianter i generne af blodkoagulationsfaktorer og folatcyklus hos slægtninge;
- præeklampsi, for tidlig frigørelse af den normalt placenta, kronisk placentainsufficiens, føtal vækstretardationssyndrom, tilfælde af dødfødsel, historie med tilbagevendende abort;
- graviditet med øget risiko for at få et barn med udviklingsdefekter.
Fortolkning af testresultater indeholder information til den behandlende læge og udgør ikke en diagnose. Oplysningerne i dette afsnit kan ikke bruges til selvdiagnose og selvmedicinering. En nøjagtig diagnose stilles af en læge ved hjælp af både resultaterne af denne undersøgelse og de nødvendige oplysninger fra andre kilder: anamnese, resultater af andre undersøgelser osv..
Fravær eller tilstedeværelse af polymorfisme (r) i homo (hetero) zygotisk form, der disponerer (dem) for udvikling af lidelser i folatcyklus, hypokoagulation, trombose, koronar hjertesygdom (IHD).