Trombofili test
Trombofili-test udføres for at opdage en genetisk disposition (GP) for blodpropper hos patienter. Den praktiske betydning af laboratoriemetoder er meget vigtig - de giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af trombotiske komplikationer og derved reducere forekomsten af de mest almindelige sygdomme, såsom trombose, tromboflebitis, lungeemboli osv. Tidlig påvisning af trombofili under graviditet er særlig vigtig. Kendskab til patientens diagnose, vil lægen være i stand til at give hende kompetent lægehjælp indtil fødslen..
Årsager og symptomer
Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, der begrænser dannelsen af blodpropper..
Blodpropper dannes under blodkoagulation for at reparere beskadigede kar som et resultat af biokemiske reaktioner mellem specielle celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for at regulere processerne for hæmorologi og hæmostase. Når disse processer forstyrres, begynder blodpropper at dannes uden åbenbar grund og blokerer blodgennemstrømningen til det omgivende væv. Denne tendens til øget dannelse af blodpropper kaldes hæmatogen trombofili..
Hvis en patient har trombofili, vil de kliniske manifestationer afhænge af placeringen af blodpropperne, graden af kredsløbssygdomme, samtidig patologi, patientens alder og køn. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for deres lokalisering og øget hævelse. Udviklingen af sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelige og erhvervede.
Sygdomstyper
Arvelig trombofili
De vigtigste tegn er forekomsten af multipel trombose hos relativt unge uden nogen åbenbar grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største disposition for medfødt form vises, når begge forældre er bærere af defekte gener. De mest almindelige anomalier er:
- mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for øget koageldannelse;
- faktor V Leiden, som forhindrer fri blodgennemstrømning.
Erhvervet trombofili
Det forekommer i ældre alder og skyldes autoimmune lidelser, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømningen gennem venerne og arterierne. Unormal koagulation kan forekomme efter større operationer, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering under graviditet og brug af hormonelle orale svangerskabsforebyggende midler.
Når tests er nødvendige?
Screening og test for genetisk trombofili bør udføres under omstændigheder som:
Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, har kvinden brug for yderligere undersøgelse.
- re-trombose
- enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder
- planlægning af graviditet;
- komplikationer, der er opstået, når man bærer et barn
- onkologiske og systemiske lidelser
- konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige kvæstelser, infektioner.
Hvilke analyser udføres?
Til undersøgelsen tages venøst blod, som indeholder genetiske markører for trombofili, information om sammensætningen, viskositet og koagulerbarhed. Til dette gennemgår patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, der muliggør diagnosticering af problemer med hæmostase og hæmorologi. Det inkluderer definitionen af parametre som:
- blodkoagulationstid
- APTT;
- protrombinindeks;
- tromberet tid
- fibrinogen koncentration;
- fibrinolytisk aktivitet;
- aktiveret genberegningstid
- perioden med lysis (opløsning) af euglobulinproppen;
- antithrombin-aktivitet;
- koagulationsfaktorer;
- D-dimer og andre.
En separat undersøgelse ordineres, hvis der er mistanke om en genetisk mutation for at identificere genpolymorfier og bekræfte en medfødt disposition for sygdommen. Dette kræver udførelse af specifikke analyser. Bestemmelse af formen for genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik til patienter, der har en genmutation. Analysen for arvelig trombofili inkluderer påvisning af de mest almindeligt nedarvede polymorfier:
- blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 osv.
- mutation af antithrombin 3;
- mangel på proteinerne C og S;
- MTHFR-genet;
- gen af inhibitor af plasminogenaktivator PAI-1 4G / 5G osv..
Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia". Når du planlægger en graviditet, udføres screeningstest. Hovedkravet til tilberedning er afholdenhed fra mad i 8 timer før analysen. Differentiel diagnose er undertiden nødvendig for at skelne sygdommen fra hæmofili.
Afkodningsanalyse, normer og afvigelser
Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for sygdommens udvikling, men det medfører en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.
Genotypen af polymorfisme hos en patient kan repræsenteres af følgende muligheder:
- GG er normen;
- А / А - homozygote;
- G / A - heterozygote.
Trombofili testresultater indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationen. En blodprøve kan vise følgende resultater:
- Ingen mutationer identificeret.
- Homozygot - indikerer tilstedeværelsen af to gener med en ændret struktur, derfor er sandsynligheden for sygdommens manifestation stor.
- Heterozygot. Betyder, at patienten er bærer af et ændret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.
Afkodningen af genpolymorfisme-analysen er vist i tabellen:
| Navn | Ingen læge | GP er til stede | Høj risiko for at udvikle trombofili |
|---|---|---|---|
| Fibrinogen niveau | G G | G A | A A |
| F13 | G T | T T | |
| V-Leiden faktor | G A | A A | |
| F2 | |||
| Plasminogenaktivatorinhibitor | 5G / 5G | 4G / 5G | 4G / 4G |
Baseret på disse data dannes en prognostisk konklusion om en persons genetiske disposition for udviklingen af trombofili og graden af risiko for trombose. Når man undersøger blod i laboratoriet, anvendes forskellige metoder, så indikatorerne kan variere lidt. Evaluering af resultaterne skal udføres i overensstemmelse med retningslinjerne fra det enkelte laboratorium af en hæmatolog. Hastigheden af individuelle indikatorer for blodkoagulation er vist i tabellen:
Metoder til diagnosticering af trombofili: hvordan og hvor man kan blive testet
For den normale funktion af menneskekroppen er en optimal balance vigtig i alt, fra organers arbejde til hele systems funktion. Blod spiller en afgørende rolle i livet og ikke kun sundhed, men selv menneskeliv afhænger af udførelsen af kredsløbssystemet.
Moderne medicin kender mange patologier, der påvirker kredsløbssygdomme og vaskulære systemer, en af dem er trombofili. Denne artikel vil diskutere, hvad denne sygdom er såvel som vanskelighederne ved dens diagnose..
Trombofili - hvad det er, og hvordan det manifesterer sig
Humant blod er et komplekst kemisk stof med en flydende aggregeringstilstand, det cirkulerer gennem kroppen og forsyner organer og væv med ilt såvel som essentielle næringsstoffer. Blodets kemi er designet således, at en bestemt balance konstant opretholdes, og et vitalt stof kan strømme gennem venerne uden problemer.
Hvis der opstår en form for skade, f.eks. Skader på et fartøj, fører det til blødning. I dette tilfælde aktiveres processen med blodkoagulation, hvor visse stoffer deltager, de kaldes koagulationsfaktorer. Når denne proces aktiveres, dannes der en blodprop ved brudstedet - en trombe, der overlapper det beskadigede område og forhindrer blod i at forlade.
Når blødningen er stoppet, udløses en omvendt proces, som afbryder blodpropper for at undgå dannelse af unødvendige blodpropper. Mekanismen for blodkoagulation og returnering af dets oprindelige aggregeringstilstand med de oprindelige parametre for fluiditet kaldes hæmostase. Så længe homeostaseprocesser fungerer korrekt, vil blodkoagulation aldrig forekomme inde i den vaskulære seng..
Trombofili er en patologisk proces, hvor de beskrevne koagulationsmekanismer går ud af kontrol, det vil sige, at hæmostasesystemets funktion forstyrres. Dette øger blodpropper og skaber en tendens til at danne blodpropper..
Udviklingen af trombofili fører til dannelsen af flere blodpropper, hvorfor sygdommen udgør en alvorlig trussel mod kroppens vitale funktioner. Den største fare er, at dannelsen af en for stor blodprop kan blokere ethvert kar; de farligste manifestationer af denne art er forbundet med et slagtilfælde eller hjerteanfald. Men selvom blodgennemstrømningen er blokeret i benet, truer den med alvorlige problemer, vævsnekrose osv..
Hvis vi taler om, hvordan trombofili manifesterer sig, ledsages patologien af følgende kliniske tegn:
- Arytmi - hjerterytmen bliver hyppigere på grund af, at henholdsvis blodets viskositet øges, det bliver sværere for hjertet at pumpe det, og det er nødvendigt at gøre flere sammentrækninger pr. Minut.
- Luftvejssygdomme forbundet med den tidligere faktor. Det bliver sværere for en person med trombofili at trække vejret, åndenød vises, og der kan forekomme ubehagelige fornemmelser i brystet, når man prøver at trække vejret dybt.
- Hævelse af ekstremiteterne - dette symptom skyldes det faktum, at der på grund af en krænkelse af blodcirkulationen er en forværring i udstrømningen af lymfeknuder, som truer stagnerende processer. Hævelse forværres normalt om aftenen efter en hård dags arbejde eller efter intens fysisk anstrengelse.
- Følelse af prikken, løbende krybning og smerter i fødderne såvel som lægmusklerne, fordi det er i disse områder af underekstremiteterne, at blodpropper sandsynligvis dannes.
- Forskellige patologier for reproduktiv funktion hos kvinder, manglende evne til at blive gravid samt for tidlig afslutning af graviditeten.
Ifølge statistikker ved de fleste slet ikke, at de har trombofili, før symptomerne forværres, eller der dannes en stor trombe.
Desuden lærer en kvinde ofte først om sygdommen under graviditet eller når hun prøver at blive gravid..
Indikationer til analyse
Tromboflebitis er ikke kun farlig for dets komplikationer og sandsynligheden for blodpropper. Faren ligger også i, at sygdommen meget ofte forbliver skjult og udvikler sig hele denne tid, og symptomerne kan være helt fraværende eller knappe. Hvad angår indikationerne til diagnosticering af trombofili, opstår behovet for en undersøgelse i sådanne tilfælde:
Trombofili: årsager og konsekvenser
- En ugunstig familiehistorie af sygdommen - tilfælde hvor der blev påvist trombofili hos en af de nærmeste blodfamilier. Vi taler om patientens forældre, søskende eller børn. Dette behov opstår på grund af det faktum, at en af hovedårsagerne til udviklingen af patologi er en genetisk disposition, trombofili overføres af arvelighed.
- Årsagen til diagnosticering af udviklingen af trombofili er også tilfælde, hvor en blodfamilie blev diagnosticeret med trombose inden 50 år. I dette tilfælde betyder ikke årsagen til trombose noget, da patologi allerede kan indikere en genetisk disposition for problemer af denne art..
- Tilbagevendende tilfælde af trombose med dannelse af blodpropper hvor som helst. Pointen er, at hvis patienten tidligere har gennemgået trombosebehandling, men der opstod et tilbagefald, og dannelsen af blodpropper blev registreret igen, kan årsagen til tilbagefaldet være trombofili..
- Det er meget vigtigt at diagnosticere den diskuterede patologiske proces, hvis det er nødvendigt at udføre komplekse kirurgiske operationer. Denne faktor giver dig ikke kun mulighed for at opdage trombofili, men også at udelukke uventede problemer under operationen for at forberede dem på forhånd. Derudover aktiveres hæmostasemekanismen efter operationen, og hvis patienten har mindst en disposition for trombofili, truer dette dannelsen af blodpropper efter operationen..
- Hvis en person snart skal gennemgå hormonbehandling ved hjælp af stærke eller aggressive lægemidler, kan det være nødvendigt, at lægen også testes for trombofili for at udelukke komplikationer og risici under behandlingen.
- Indikationen til diagnostik planlægger undfangelsen af et barn eller selve graviditeten. Dette gøres for at minimere risikoen for abort og andre problemer og derved beskytte moderen og det ufødte barn..
- Derudover udføres en analyse for trombofili nødvendigvis i tilfælde af reproduktionsforstyrrelser hos kvinder. vi taler om infertilitet, aborter, graviditet falmer, for tidlig fødsel eller manglende resultater under in vitro befrugtning.
Subtiliteterne ved diagnostik
Der er ingen klare ydre tegn, der indikerer udviklingen af trombofili, og hævelse, følelsesløshed, arytmi og andre symptomer fra de tidligere beskrevne kan indikere en række andre sygdomme. Derfor udføres det for en nøjagtig diagnose ved at tage tests og udføre forskellige laboratorietests. Naturligvis tages blod til analyse, som derefter undersøges ved hjælp af følgende metoder:
Fjernelse af blodpropper fra en arterie
- Koagulogram - en undersøgelse, der giver dig mulighed for at fastslå graden af blodkoagulerbarhed, mens blodprøvetagning under laboratorieforhold er lavet fra en vene.
- En generel blodprøve (taget fra en finger) er hovedundersøgelsen, der udføres for at bestemme niveauet af blodplader og erytrocytter i blodet..
- APTT-målinger af venøst blod, dvs. aktiveret delvis tromboplastintid, udføres. I løbet af denne undersøgelse skabes forhold, der fremkalder blodpropper, laboratorieassistenten skal bestemme, hvor lang tid det tager at danne en blodprop.
- Det er også vigtigt at måle protrombintid, det vil sige at bestemme i hvilken periode blodet, der tages til analyse, vil koagulere i det eksterne miljø, det vil sige under påvirkning af eksterne faktorer.
- Prøveudtagning med venøst blod kan også være påkrævet for at detektere D-dimer, et nedbrydningsprodukt af fibrin, et protein, der er direkte involveret i processen med dannelse af blodpropper.
Sådan ser hovedanalyserne til at kontrollere udviklingen af trombofili hos en patient ud. Det beskrevne kompleks af diagnostiske foranstaltninger giver dig mulighed for at opdage patologi og også give en forståelse af, hvordan du skal håndtere problemet. Dette kræver dog stadig en test for specifikke markører for sygdommen, det er meget vigtigt for udnævnelsen af den mest effektive og nøjagtige behandling. Testen udføres som følger:
- Analyse for det kvantitative forhold mellem indholdet af fibrinogen i blodet.
- Analyse af indholdet af proteiner C og S - proteinforbindelser, der er ansvarlige for reguleringen af blodkoagulation, dvs. forhindring af overdreven dannelse af blodpropper. det er takket være dette, at det sammensatte blod ikke tykner, bevarer sin samlede form og frit kan cirkulere i karene.
- Blødningstid - denne metode giver dig også mulighed for at få en idé om koagulationsparametrene. Under diagnosen foretages en lav punktering med en lille nål i puden på fingeren eller øreflippen. Endvidere måler laboratorieassistenten den tid, hvor blødningen er stoppet, og sammenligner den med indikatorerne for normen.
- Kontrol af niveauet af homocystein, en aminosyre, hvis abnormiteter i blodsammensætningen fremkalder patologier i det kardiovaskulære system.
Bemærk! De beskrevne diagnostiske metoder kræver obligatorisk konsultation med en læge om, hvordan analysen udføres.
I de fleste tilfælde udføres blodprøvetagning på tom mave, og for renheden af visse undersøgelser er det værd at stoppe brugen af visse lægemidler på forhånd, ellers vil testresultaterne være unøjagtige. Desuden anbefales nogle diagnostiske foranstaltninger ikke selv under menstruation, da der i dette tilfælde også er fejl i resultaterne..
Genetisk risiko for trombofili (avanceret)
Omfattende genetisk analyse til bestemmelse af risikoen for trombofili. Det er en molekylær genetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladeceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, hvis ændring i aktiviteten direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombedannelse..
Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?
Buccal (buccal) epitel, venøst blod.
Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?
Ingen forberedelse krævet.
Mere om forskning
Som et resultat af forskellige patologiske processer kan der dannes blodpropper i karene, som blokerer blodgennemstrømningen. Dette er den mest almindelige og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen ofte er årsagen til hjerteinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli osv..
Det hæmostatiske system inkluderer faktorer for blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. I normal tilstand er de i ligevægt og giver blodets fysiologiske egenskaber, hvilket forhindrer øget trombedannelse eller omvendt blødning. Men under indflydelse af eksterne eller interne faktorer kan denne balance overtrædes..
I udviklingen af arvelig trombofili er som regel gener af blodkoagulationsfaktorer og fibrinolyse såvel som gener af enzymer, der styrer metabolismen af folinsyre, involveret. Forstyrrelser i denne udveksling kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i niveauet af homocystein i blodet).
Den mest signifikante lidelse, der fører til trombofili, er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), også kaldet Leiden. Det manifesteres af modstanden af faktor 5 over for aktiveret protein C og en stigning i hastigheden af thrombindannelse, som et resultat af hvilket der er en stigning i processerne for blodkoagulation. En vigtig rolle i udviklingen af trombofili spilles også af en mutation i protrombingenet (F2), der er forbundet med en stigning i niveauet for syntese af denne koagulationsfaktor. I nærværelse af disse mutationer øges risikoen for trombose markant, især på grund af provokerende faktorer: indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler, overvægt, fysisk inaktivitet osv..
Bærere af sådanne mutationer er mere tilbøjelige til at have et ugunstigt forløb af graviditet, for eksempel abort, intrauterin væksthæmning.
En disposition for trombose kan også skyldes en mutation i FGB-genet, der koder for beta-underenheden af fibrinogen (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en stigning i fibrinogensyntese, som følge heraf risikoen for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikationer under graviditet, fødsel og i postpartum-perioden.
Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er trombocytreceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for trombocytreceptorgenet for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenet for kollagen øges blodpladens vedhæftning til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombedannelse. Når man analyserer den genetiske markør ITGB3 1565T> C, er det muligt at afsløre effektiviteten eller ineffektiviteten af blodpladebehandling med aspirin. Med lidelser forårsaget af mutationer i disse gener, øges risikoen for trombose, hjerteinfarkt, iskæmisk slagtilfælde..
Trombofili kan ikke kun være forbundet med lidelser i blodkoagulationssystemet, men også mutationer i generne i det fibrinolytiske system. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og øger som følge heraf risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. Mutation af SERPINE1 genet observeres også i nogle komplikationer ved graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).
Ud over mutationer i faktorerne i koagulations- og antikoaguleringssystemerne betragtes forhøjede homocystein-niveauer som en væsentlig årsag til trombofili. Med overdreven ophobning har det en toksisk virkning på det vaskulære endotel, påvirker den vaskulære væg. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskydende kolesterol kan sætte sig der. Disse processer fører til vaskulær tilstopning. Et overskud af homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både arterier og vener). En af grundene til stigningen i niveauet af homocystein er et fald i aktiviteten af enzymer, der sikrer dets metabolisme (MTHFR-genet blev inkluderet i undersøgelsen). Ud over den genetiske risiko for at udvikle hyperhomocysteinæmi og associerede sygdomme gør tilstedeværelsen af ændringer i dette gen det muligt at bestemme dispositionen for et ugunstigt graviditetsforløb (føtoplacental insufficiens, neuralrørs ikke-lukning og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklus ordineres folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Varigheden af behandlingen og doseringen af lægemidler kan bestemmes ud fra genotypen, homocystein-niveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer hos patienten..
Det er muligt at mistanke om en arvelig disposition for trombofili med en familie og / eller personlig historie med trombotiske sygdomme (dyb venetrombose, åreknuder osv.) Og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i postpartumperioden.
En omfattende molekylær genetisk undersøgelse giver dig mulighed for at vurdere den genetiske risiko for trobofili. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre udviklingen af hjerte-kar-lidelser ved rettidige forebyggende foranstaltninger..
Risikofaktorer for trombofili:
- sengeleje (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder belastninger relateret til arbejde, en stillesiddende livsstil;
- anvendelse af orale svangerskabsforebyggende midler
- overvægtig;
- historie med venøse tromboemboliske komplikationer
- et kateter i den centrale vene;
- dehydrering
- kirurgiske indgreb;
- skade;
- rygning
- onkologiske sygdomme;
- graviditet;
- samtidig kardiovaskulære sygdomme, ondartede svulster.
Når undersøgelsen er planlagt?
- Hvis der er en familiehistorie af tromboemboli.
- Hvis der er en historie med trombose.
- Med trombose under 50 år gentagen trombose.
- I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med en belastet familiehistorie af tromboembolisme (lungeemboli), inklusive trombose af andre lokaliseringer (cerebrale kar, portalårer).
- Til trombose uden åbenlyse risikofaktorer over 50 år.
- I tilfælde af anvendelse af hormonelle svangerskabsforebyggende midler eller hormonerstatningsterapi til kvinder: 1) med trombose i anamnesen, 2) hvis 1. slægtninge havde trombose eller arvelig trombofili.
- Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, placentainsufficiens, trombose under graviditet og i den tidlige fødselsperiode osv.).
- Når du planlægger graviditet af kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres 1.-graders slægtninge).
- Under sådanne højrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, konstant statisk belastning, en stillesiddende livsstil.
- Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
- Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede svulster.
Hvad resultaterne betyder?
Baseret på resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en konklusion fra en genetiker, som giver mulighed for at vurdere risikoen for trombofili, forudsige udviklingen af sygdomme som trombose, tromboemboli, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælg retningen for optimal forebyggelse allerede eksisterende kliniske manifestationer for at forstå i detaljer deres årsager.
Genetiske markører
Litteratur
- Venøs tromboemboli, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Physicians evidensbaseret retningslinjer for klinisk praksis 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
- Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En metaanalyse, der involverer
120.000 sager og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Når en trombofili-test ordineres, og hvad den kan fortælle dig?
Trombofili er en patologisk tilstand i det menneskelige kredsløb, hvor der er en høj risiko for trombose i de vaskulære strukturer. Dette sker, fordi de naturlige processer af hæmostase forstyrres, og blodpropper stiger markant. Som et resultat er blodpropper ikke hvor og hvornår det er nødvendigt, hvilket fremkalder udseendet af blodpropper. Sidstnævnte er til gengæld i stand til at udvikle sig i alle kar i menneskekroppen, hvilket giver anledning til de farligste patologier.
Ofte på grund af trombofili udvikler vævsnekrose eller kronisk venøs insufficiens. Mere alvorlige konsekvenser af sygdommen er hjerneslag i hjerneslag og hjerteanfald. I betragtning af dette bør eventuelle problemer med det kardiovaskulære system behandles med det rette ansvar. I dag vil vi tale om, hvad en analyse for trombofili er, hvordan den udføres, og hvad der er dens norm.
Når en analyse er planlagt?
Trombofili er en patologisk tilstand, der er kendetegnet ved en krænkelse af blodkoagulationssystemet
Trombofili er en meget farlig patologi, som kunne forstås ud fra det materiale, der blev præsenteret tidligere. Af kursets art er denne lidelse ikke bemærkelsesværdig og sjældent udtalt. Som regel ved patienter med trombofili ikke om forløbet, før trombosen forværres eller komplikationerne opstår..
Under hensyntagen til denne situation er det vigtigt at angive behovet for forebyggende undersøgelser af kroppen for en tendens til denne patologi.
I moderne medicin er der få specialiserede aftaler til analyse af trombofili. De vigtigste indikationer inkluderer:
- tilstedeværelsen af patologi hos nære slægtninge
- forløbet af sådanne trombotiske sygdomme og deres komplikationer
- udsat trombose eller risici for dens udvikling
- behovet for en operation, der kan fremkalde trombose
- langvarig brug af visse lægemidler (hormoner, p-piller osv.)
- selve graviditeten eller problemer i løbet af løbet
I princippet er der virkelig få aftaler til diagnostik. På trods af dette kan behovet for implementering bestemmes af både en professionel læge og personen selv. Igen er forebyggende diagnostik ikke af ringe betydning for en lang og høj kvalitet for mennesker..
Har du brug for forberedelse til forskning?
Blod til analyse skal tages fra kubitalvenen om morgenen på tom mave
En analyse for trombofili er en blodprøve, hvor diagnostikeren provokerer processerne for dets koagulation. Der er mange typer af sådan diagnostik, men under alle omstændigheder er essensen af sådan en grundig undersøgelse af humant biomateriale.
Analysen kræver ikke specialforberedelse. Ofte nok:
- doner blod om morgenen
- gør det på tom mave
- ryger ikke et par timer før undersøgelsen
- opgive alkohol og fede fødevarer 1-2 dage før du tager biomateriale
- udelukke fysisk og psyko-følelsesmæssig stress dagen før diagnosen
Derudover er det vigtigt at advare diagnostikeren om de stoffer, der tages, hvis nogen. Det skal huskes, at nogle lægemidler øger eller omvendt mindsker blodpropper. For en nøjagtig fortolkning af resultaterne er det ikke overflødigt at give diagnosen en sygdomshistorie. Så tilstedeværelsen af trombose og lignende patologier kan indirekte indikere trombofili..
Ovenstående præparat vedrører kun analyser, der har til formål at identificere blodpatologier. I løbet af andre sygdomme i kroppen, ledsaget af forstyrrelser i hjertets eller blodkarens funktion, ordineres ofte yderligere diagnostik, som også muliggør detektion af trombofili. Naturligvis kan de forberedende procedurer for sådanne undersøgelser have en specifik formation. Behovet for specialuddannelse bør afklares direkte med diagnostikeren et par dage før diagnosen.
Typer af undersøgelser for trombofili
Trombofili-diagnose inkluderer flere tests
Som tidligere nævnt udføres baseline-testen for trombofili gennem en blodprøve..
I de fleste tilfælde udføres to typer undersøgelser for at identificere denne patologi:
- En generel blodprøve med det formål at identificere de grundlæggende indikatorer for biomaterialets tilstand (niveauet af erytrocytter, blodplader osv.).
- En avanceret blodprøve krævet for at bestemme dens koagulerbarhed.
Ofte tages et biomateriale til forskning både fra fingerens falanks og fra venen. Omfattende diagnostik til påvisning af trombofili inkluderer følgende procedurer:
- Koagulogram - en omfattende undersøgelse af humant venøst blod.
- APTT - skabelse af kunstige forhold for biomateriales koagulation.
- Bestemmelse af protrombinindekset er et mål, der er nødvendigt for den nøjagtige diagnose af koagulationsforstyrrelser.
- Undersøgelse af blodsubstansens reaktion på nedbrydningen af visse proteiner (D-dimer, fibrinogener, proteiner S osv.) - foranstaltninger til at bestemme årsagen til problemer med koagulering af biomateriale.
I princippet er en analyse for trombofili altid et kompleks af specifikke undersøgelser. Dens fokus er at identificere problemer med hæmostase. Moderne medicin har udviklet sig ret langt, så det er meget let at identificere patologiske processer i blodstoffet..
Trombofili diagnosticeres sjældent i offentlige sundhedsfaciliteter. For at bestå en sådan analyse skal folk som regel kontakte betalte laboratorie- og diagnosecentre. Omkostningerne ved forskning i sådanne organisationer afhænger af, hvor kompleks den vil være..
Diagnose af genetisk blodpatologi
Genetiske trombofili-tests er rettet mod at detektere genpolymorfisme
Hvis der er mistanke om genetisk trombofili, kræves en grundig og meget specifik blodprøve. Specificiteten af denne type patologi koges ned til det faktum, at mutationer i blodsubstansen forekommer på genniveau og overføres arveligt til patienten. Ovenstående tests for trombofili kan kun afsløre erhvervede blodproblemer, men der er ingen medfødte læsioner..
En polymerasekædereaktionstest (PCR) er påkrævet for nøjagtigt at diagnosticere genetisk trombofili. En sådan diagnostik er af mere global karakter, da den undersøger både de specifikke indikatorer for blodkoagulerbarhed og processerne i den på det genetiske niveau..
Analyser af en sådan formation ledsages nødvendigvis af følgende tests:
- bestemmelse af Leiden-mutationen;
- kontrol for protromboserede mutationer
- påvisning af mutationer i MTHFR-genet og nogle plasminogener.
En kumulativ undersøgelse af genstrukturen i blod giver dig mulighed for at identificere dens polymorfisme. Denne tilstand fremkalder en anden variation af gener, som er forkert og fremkalder en krænkelse i bloddannelsesprocesserne. Det er polymorfisme, der indikerer genetisk trombofili, hvorfor det er så vigtigt at identificere denne lidelse.
En specifik analyse af den betragtede art har et formål - at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodstoffet.
Selve faktum med nedsat koagulation opdages som regel på forhånd og kræver ikke bekræftelse. Desværre er det umuligt at eliminere genmutationen, så patienten ordineres et korrigerende behandlingsforløb. Essensen af dette er ikke at eliminere årsagen til problemet med blodkoagulation, men at eliminere risikoen for dannelse af blodpropper. Med en kompetent tilgang til behandling oplever mennesker med genetisk trombofili ikke signifikant ubehag og lever i mange år.
Mulige resultater
Analysen dechiffreres af en hæmatolog
Mange læger er involveret i udnævnelsen af test for trombofili og deres specifikke dannelse: kirurger, generelle terapeuter, flebologer og andre specialister. Afkodning af resultaterne af sådan diagnostik er dog hæmatologens privilegium. Kun denne læge har den nødvendige viden til en nøjagtig diagnose. Hæmatolog bestemmer også ofte det videre behandlingsforløb for patienten og sværhedsgraden af hans lidelse..
I resultaterne af analysen for trombofili kan du finde et stort antal specifikke indikatorer. Deres endelige liste afhænger af typen af udført diagnostik og laboratorieprocedurer implementeret i processen..
At dechifrere resultaterne af en sådan undersøgelse er ikke en nem procedure og kræver en vis viden, derfor skal den altid udføres af en professionel læge. I det mindste er det vigtigt, når man stiller en diagnose, at overveje:
- patienthistorie
- hans tilstand på tidspunktet for undersøgelsen
- særlige forhold i en bestemt sag (lægemidler taget af emnet, type udført analyse osv.)
Efter afkodning foretager hæmatologen en nøjagtig diagnose af patienten med en begrundelse for konklusionerne. Afhængig af resultaterne af diagnosen bestemmes yderligere aftaler med den undersøgte person. Trombofili-terapi inkluderer ofte diæt, medicin og livsstilsjusteringer. Nogle gange suppleres listen over recepter med noget andet..
Fare for trombofili
Trombofili kan forårsage flebothrombose
I slutningen af dagens artikel vil vi igen være opmærksomme på fænomenet trombofili. Det er allerede bemærket ovenfor, at denne patologi er en krænkelse af hæmostase i blodstoffet, hvilket fremkalder forkert blodpropper.
Resultatet af en sådan tilstand af kredsløbssystemet er blokering af vaskulære strukturer af blodpropper, som kan forårsage farlige komplikationer.
Det anses for at være relativt harmløse konsekvenser af trombofili:
- trombose af varierende sværhedsgrad
- problemer med strukturen af vaskulære strukturer
- blodinsufficiens af forskellige typer, der fremkalder vævsnekrose
Konsekvenserne af de bemærkede forhold kan være endnu farligere sygdomme. Trombofili fører ofte til slagtilfælde eller hjerteanfald, selvfølgelig, hvis den ikke behandles ordentligt og behandles tilstrækkeligt.
Det er vigtigt at være særlig opmærksom på problemer med blodpropper under graviditeten. Da den kvindelige krop oplever en enorm stress under graviditeten, kan trombedannelse i løbet af denne tid ske når som helst. Naturligvis øger tilstedeværelsen af trombofili risikoen flere gange..
I de fleste kliniske tilfælde var der abort eller for tidlig fødsel, når en gravid kvinde havde trombofili.
I betragtning af sådanne statistikker er det bedre for forventede mødre, der lider af lidelse, ikke at tage risici og regelmæssigt undersøges i en poliklinik. Derudover er en omfattende tilgang af høj kvalitet til behandling af trombofili vigtig såvel som minimering af potentielle komplikationer. Som praksis viser giver sporing af en patologisk tilstand dig mulighed for at undgå de mest forfærdelige konsekvenser for enhver gravid pige..
Flere oplysninger om trombocili findes i videoen:
Måske er de vigtigste bestemmelser om emnet i dagens artikel kommet til en ende. Trombofili er et farligt fænomen, så det er uacceptabelt at ignorere dets tilstedeværelse. Kun rettidige analyser, velorganiseret behandling og en integreret tilgang til at slippe af med sygdommen kan give maksimale garantier med hensyn til fravær af komplikationer.
Ellers er konsekvenserne af patologi et spørgsmål om tid, og de kan udvikle sig spontant. Vi håber, at det præsenterede materiale har hjulpet alle læsere af vores ressource til at forstå faren for trombofili og metoder til dets diagnose. Jeg ønsker dig sundhed og vellykket terapi for alle sygdomme og bedre - fuldstændig fravær af sådan!
Har du fundet en fejl? Vælg det og tryk på Ctrl + Enter for at fortælle os.
Trombofili forlænget
Undersøgelsesinformation
En undersøgelse af 12 genetiske faktorer for trombofili bruges til at vurdere risikoen for trombose og andre komplikationer hos mennesker i fare.
Undersøgelsen inkluderer analyse af 12 parametre:
- Koagulationsfaktor II (F2-thrombin).
- Koagulationsfaktor V (F5 Leiden-faktor), Faktor V Leiden.
- Koagulationsfaktor VII (F7 proconvertin).
- Koagulationsfaktor XIII (F13A1).
- Fibrinogen (koagulationsfaktor 1), FGB.
- Integrin alpha 2 ITGA2.
- Integrin, beta 3 (blodpladeglycoprotein IIIa), ITGB3.
- Plasminogen-aktivatorhæmmer SERPINE1 (PAI1).
- Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
- Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
- Methioninsyntase MTR.
- Methioninsyntasereduktase MTRR.
Trombofili er en disposition til dannelsen af blodpropper (blodpropper) i lumen i et kar af arvelig eller erhvervet karakter. Blodpropper blokerer blodgennemstrømningen og forårsager koronararteriesygdom, lungeemboli, slagtilfælde og hjerteanfald.
Udviklingen af trombofili er ansvarlig for mutationer i nogle gener, der koder for koagulationsfaktorer, blodpladefaktorer og fibrinrolysefaktorer (antikoagulant system). Hos raske mennesker er blodets koagulations- og antikoagulationssystem i balance, hvilket forhindrer dannelsen af blodpropper og overdreven blødning. I nogle patologier, herunder trombofili, forstyrres balancen.
Der er ingen behandling for trombofili, men der er effektive forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre udviklingen af komplikationer.
Analysen er en molekylær genetisk undersøgelse af generne af koagulationsfaktorer, fibrinolyse, trombocytreceptorer, hvis ændring i aktiviteten forårsager en tendens til øget trombedannelse. Genene af enzymer, der er ansvarlige for metabolismen af folinsyre, kan være involveret i sygdommens udvikling. Mutationer i dem fører til aterosklerotiske og trombotiske ændringer i karene..
Indikationer med henblik på undersøgelsen
- Familiehistorie af arvelig tromboemboli.
- Historie af trombose:
- enkelt trombose op til 50 år;
- gentagen trombose
- et tilfælde af trombose i enhver alder med en familiehistorie;
- trombose af usædvanlig lokalisering (portal, mesenteriske, cerebrale vener);
- trombose af ukendt etiologi efter 50 år.
- Højrisikosituationer:
- massive kirurgiske indgreb;
- langvarig immobilisering
- onkologiske sygdomme;
- kemoterapi.
- Iskæmisk slagtilfælde.
- Kardiovaskulære sygdomme.
- Ordinerer standard antiblodpladebehandling.
- Brug af hormonel prævention eller hormonbehandling.
- Planlægning af graviditet hos kvinder med trombosehistorie, 1. grads slægtninge med diagnosticeret arvelig trombofili eller familiehistorie af tromboemboliske komplikationer.
- Kompliceret obstetrisk historie.
Der er ingen absolutte kontraindikationer.
Forberedelse til forskning
- Du skal donere blod på tom mave efter 8 timers faste.
- Dagen før du tager det biologiske materiale, anbefales det at give op med alkohol, tage medicin, spise fede fødevarer og tung fysisk anstrengelse..
- 1-2 timer før undersøgelsen skal du afstå fra at drikke kaffe, stærk te og sukkerholdige kulsyreholdige drikkevarer, ryge.
- Det anbefales ikke at blive testet dagen efter massage, fysioterapi, ultralyd og røntgenundersøgelser.
PCR Realtid.
Resultatpræsentationsformat, enheder [og analysator, hvis muligt]
Resultaterne præsenteres i form af tilstedeværelse eller fravær af erstatning for hvert punkt. Analysator DT-96.
F2: 20210 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).
F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).
F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).
F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (heterozygot mutation), Leu / Leu (homozygot mutation).
FGB: -455 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).
ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (heterozygot mutation), T / T (homozygot mutation).
ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variant (normal), Leu / Pro (heterozygot mutation), Pro / Pro (homozygot mutation).
PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (heterozygot mutation), 4G / 4G (homozygot mutation).
Analytiske indikatorer
Mængden af analyseret DNA skal være mindst 1,0 ng.
Plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet. Forskning af polymorfier i gener: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)
| Serviceomkostninger: | 4900 gnid. * Bestil |
- Premium klasse (for kvinder 30+) - I 42 810 gnid. Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år for at identificere lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne alder. At bestille
Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.
Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske steder ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).
Forskning på polymorfier i gener:
- F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogen A), rs1800790
- SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og associerede komplikationer, primært i venerne i underekstremiteterne såvel som i cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af flere genetiske faktorer, der er disponeret overfor trombofile tilstande, øger risikoen for trombose betydeligt. For eksempel øger samtidig påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne hos en patient risikoen for at udvikle trombose med 22 gange, og deres separate bestemmelse kun 2 gange.
Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller blot en øget genetisk risiko for trombose, påvirker signifikant:
- til præoperativ forberedelse og postoperativ styring
- forberedelse og styring af graviditet og fødsel;
- om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler osv..
Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle trombofili:
- højt blodtryk;
- sklerotiske vaskulære ændringer
- høje kolesterolniveauer
- dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
- alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssygdom, indre organers sygdomme, især leveren).
Denne undersøgelse har til formål at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for venøs trombose..
Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).
Fordelene ved metoden:
- høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer
- nøjagtigheden ved bestemmelse af genotypen
- analyse for tilstedeværelsen af mutationer er nok til at udføre en gang i livet.
INDIKATIONER FOR STUDIER:
- Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for at udvikle venøs trombose;
- Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboemboli
- Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
- Den første episode af venøs tromboemboli i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
- Den første episode af venøs tromboembolisme med en usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, hepatisk, portalvener osv.);
- Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har førstegrads slægtninge (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
- Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstår under graviditet, i postpartumperioden eller under indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler;
- Uforklarlig intrauterin fosterdød i anden eller tredje trimester af graviditeten, abnormiteter i placentas struktur og funktion, patologi ved fødsel, forsinket fosterudvikling;
- Den første episode af venøs tromboembolisme, mens man tager hormonbehandling.
- Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, aterosklerose eller venøs trombose;
- Antiphospholipidsyndrom.
FORTOLKNING AF RESULTATER:
For hver polymorfisme i svarformularen i kolonnen "Resultat" er dets alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".
Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet
| Parameter | Resultat |
|---|---|
| Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
| Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke resultaterne. | |
| Lab note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse.. | |
- Hvis nogen af dine slægtninge har 1 eller 2 forhold (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedstefædre) genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, er identificeret, bedes du angive disse oplysninger.
- Identifikationen af en genetisk disposition bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling, sådanne patienter er vist dispensær observation og primær forebyggelse.
- Når der påvises polymorfier i de gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hæmostasesystem (screening) og andre laboratorietest.
- I henhold til forskningsresultaterne udarbejdes der om nødvendigt en konklusion af en genetiker (servicekode 181014).
- Konklusionen af en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
- Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter genetisk test er klar.
- Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).
Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.
"[" serv_cost "] => streng (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => array (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["navn"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["inden for"] => array (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium klasse (for kvinder 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "
Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år med henblik på at opdage lidelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsagelig karakteristisk for denne aldersgruppe: komplet blodtal, biokemiske markører for betændelse, diagnosticering af leverfunktion, hjerte-kar-sygdomme. system, nyrer, skjoldbruskkirtel, mave, bugspytkirtel, tarm, type 2 diabetes mellitus, risikoen for åreforkalkning, undersøgelse af kønshormoner, vurdering af status for forskellige vitaminer, vurdering af immunsystemets tilstand ved allergiske sygdomme, parasitiske sygdomme, tumormarkører; genetisk disposition for graviditetskomplikationer, trombose, bryst- og æggestokkræft.
Indikationer med henblik på undersøgelsen:
- udvidet forebyggende undersøgelse af kvinder over 30 år.
Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.
"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>
| En type | På kontoret |
|---|---|
| Blod med EDTA |
Mindst 3 timer efter sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.
Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske steder ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).
Forskning på polymorfier i gener:
- F2 (protrombin, 20210, G> A), rs1799963
- F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
- F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
- FGB (fibrinogen A), rs1800790
- SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768
Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og associerede komplikationer, primært i venerne i underekstremiteterne såvel som i cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af flere genetiske faktorer, der er disponeret overfor trombofile tilstande, øger risikoen for trombose betydeligt. For eksempel øger samtidig påvisning af risikoalleler i F2- og F5-generne hos en patient risikoen for at udvikle trombose med 22 gange, og deres separate bestemmelse kun 2 gange.
Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller blot en øget genetisk risiko for trombose, påvirker signifikant:
- til præoperativ forberedelse og postoperativ styring
- forberedelse og styring af graviditet og fødsel;
- om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler osv..
Det er nødvendigt at huske på yderligere faktorer, der øger risikoen for at udvikle trombofili:
- højt blodtryk;
- sklerotiske vaskulære ændringer
- høje kolesterolniveauer
- dårlige vaner (misbrug af alkoholholdige drikkevarer, rygning osv.);
- alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssygdom, indre organers sygdomme, især leveren).
Denne undersøgelse har til formål at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige forbindelser i blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for venøs trombose..
Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci udføres ved pyrosekventering ved anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).
Fordelene ved metoden:
- høj forudsigelsesværdi af identificerede risikofaktorer
- nøjagtigheden ved bestemmelse af genotypen
- analyse for tilstedeværelsen af mutationer er nok til at udføre en gang i livet.
INDIKATIONER FOR STUDIER:
- Præ-symptomatisk bestemmelse af risikoen for at udvikle venøs trombose;
- Tilbagevendende tilfælde af venøs tromboemboli
- Den første episode af venøs tromboembolisme inden 50 år;
- Den første episode af venøs tromboemboli i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
- Den første episode af venøs tromboembolisme med en usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, hepatisk, portalvener osv.);
- Den første episode af venøs tromboembolisme hos personer i alle aldre, der har førstegrads slægtninge (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose under 50;
- Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstår under graviditet, i postpartumperioden eller under indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler;
- Uforklarlig intrauterin fosterdød i anden eller tredje trimester af graviditeten, abnormiteter i placentas struktur og funktion, patologi ved fødsel, forsinket fosterudvikling;
- Den første episode af venøs tromboembolisme, mens man tager hormonbehandling.
- Iskæmisk hjertesygdom, arteriel hypertension, aterosklerose eller venøs trombose;
- Antiphospholipidsyndrom.
FORTOLKNING AF RESULTATER:
For hver polymorfisme i svarformularen i kolonnen "Resultat" er dets alleliske tilstand angivet: "Heterozygote" eller "Homozygote".
Et eksempel på et forskningsresultat. Polymorfier i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet
| Parameter | Resultat |
|---|---|
| Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963 | GA |
| Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025 | AA |
| Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046 | GG |
| Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790 | AA |
| Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768 | 5G / 4G |
| Laboratoriekommentar. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning på andre sygdomme. Konsultation med en specialistlæge er nødvendig for at fortolke resultaterne. | |
| Lab note. Der er ingen referenceværdier for denne undersøgelse.. | |
- Hvis nogen af dine slægtninge har 1 eller 2 forhold (1 forhold: mor, far; 2 forhold: søstre, brødre, bedstemødre, bedstefædre) genetiske faktorer, der er disponeret for trombofile tilstande, er identificeret, bedes du angive disse oplysninger.
- Identifikationen af en genetisk disposition bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling, sådanne patienter er vist dispensær observation og primær forebyggelse.
- Når der påvises polymorfier i de gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmer 300006 Hæmostasesystem (screening) og andre laboratorietest.
- I henhold til forskningsresultaterne udarbejdes der om nødvendigt en konklusion af en genetiker (servicekode 181014).
- Konklusionen af en genetiker udføres kun for tjenester udført i CMD-laboratoriet.
- Genetikeren beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter genetisk test er klar.
- Konklusionen fra en genetiker inkluderer en forklaring af betydningen af den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af visse tilstande, individuelle risici for udviklingen af patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patienthåndtering (efter aftale med den behandlende læge).
Vi henleder din opmærksomhed på, at fortolkningen af forskningsresultater, diagnose samt udnævnelse af behandling i overensstemmelse med føderal lov nr. 323-FZ "Om grundlæggende sundhedsbeskyttelse af borgere i Den Russiske Føderation" dateret 21. november 2011 skal udføres af en læge med den relevante specialisering.