Genetisk risiko for trombofili (avanceret)
Omfattende genetisk analyse til bestemmelse af risikoen for trombofili. Det er en molekylær genetisk undersøgelse af gener for blodkoagulationsfaktorer, blodpladeceptorer, fibrinolyse, folinsyremetabolisme, hvis ændring i aktiviteten direkte eller indirekte forårsager en tendens til øget trombedannelse..
Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?
Buccal (buccal) epitel, venøst blod.
Sådan forbereder du dig korrekt til studiet?
Ingen forberedelse krævet.
Mere om forskning
Som et resultat af forskellige patologiske processer kan der dannes blodpropper i karene, som blokerer blodgennemstrømningen. Dette er den mest almindelige og ugunstige manifestation af arvelig trombofili - en øget tendens til trombose forbundet med visse genetiske defekter. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen ofte er årsagen til hjerteinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli osv..
Det hæmostatiske system inkluderer faktorer for blodets koagulations- og antikoagulationssystemer. I normal tilstand er de i ligevægt og giver blodets fysiologiske egenskaber, hvilket forhindrer øget trombedannelse eller omvendt blødning. Men under indflydelse af eksterne eller interne faktorer kan denne balance overtrædes..
I udviklingen af arvelig trombofili er som regel gener af blodkoagulationsfaktorer og fibrinolyse såvel som gener af enzymer, der styrer metabolismen af folinsyre, involveret. Forstyrrelser i denne udveksling kan føre til trombotiske og aterosklerotiske vaskulære læsioner (gennem en stigning i niveauet af homocystein i blodet).
Den mest signifikante lidelse, der fører til trombofili, er en mutation i genet for koagulationsfaktor 5 (F5), også kaldet Leiden. Det manifesteres af modstanden af faktor 5 over for aktiveret protein C og en stigning i hastigheden af thrombindannelse, som et resultat af hvilket der er en stigning i processerne for blodkoagulation. En vigtig rolle i udviklingen af trombofili spilles også af en mutation i protrombingenet (F2), der er forbundet med en stigning i niveauet for syntese af denne koagulationsfaktor. I nærværelse af disse mutationer øges risikoen for trombose markant, især på grund af provokerende faktorer: indtagelse af orale svangerskabsforebyggende midler, overvægt, fysisk inaktivitet osv..
Bærere af sådanne mutationer er mere tilbøjelige til at have et ugunstigt forløb af graviditet, for eksempel abort, intrauterin væksthæmning.
En disposition for trombose kan også skyldes en mutation i FGB-genet, der koder for beta-underenheden af fibrinogen (genetisk markør FGB (-455GA). Resultatet er en stigning i fibrinogensyntese, som følge heraf risikoen for perifer og koronar trombose, risikoen for tromboemboliske komplikationer under graviditet, fødsel og i postpartum-perioden.
Blandt de faktorer, der øger risikoen for trombose, er trombocytreceptorgener meget vigtige. Denne undersøgelse analyserer den genetiske markør for trombocytreceptorgenet for kollagen (ITGA2 807 C> T) og fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Med en defekt i receptorgenet for kollagen øges blodpladens vedhæftning til det vaskulære endotel og til hinanden, hvilket fører til øget trombedannelse. Når man analyserer den genetiske markør ITGB3 1565T> C, er det muligt at afsløre effektiviteten eller ineffektiviteten af blodpladebehandling med aspirin. Med lidelser forårsaget af mutationer i disse gener, øges risikoen for trombose, hjerteinfarkt, iskæmisk slagtilfælde..
Trombofili kan ikke kun være forbundet med lidelser i blodkoagulationssystemet, men også mutationer i generne i det fibrinolytiske system. Den genetiske markør SERPINE1 (-675 5G> 4G) er en hæmmer af plasminogenaktivator - hovedkomponenten i blodantikoagulationssystemet. En ugunstig variant af denne markør fører til en svækkelse af blodets fibrinolytiske aktivitet og øger som følge heraf risikoen for vaskulære komplikationer, forskellige tromboembolier. Mutation af SERPINE1 genet observeres også i nogle komplikationer ved graviditet (abort, forsinket fosterudvikling).
Ud over mutationer i faktorerne i koagulations- og antikoaguleringssystemerne betragtes forhøjede homocystein-niveauer som en væsentlig årsag til trombofili. Med overdreven ophobning har det en toksisk virkning på det vaskulære endotel, påvirker den vaskulære væg. Blodpropper dannes på skadestedet, og overskydende kolesterol kan sætte sig der. Disse processer fører til vaskulær tilstopning. Et overskud af homocystein (hyperhomocysteinæmi) øger sandsynligheden for trombose i blodkarrene (både arterier og vener). En af grundene til stigningen i niveauet af homocystein er et fald i aktiviteten af enzymer, der sikrer dets metabolisme (MTHFR-genet blev inkluderet i undersøgelsen). Ud over den genetiske risiko for at udvikle hyperhomocysteinæmi og associerede sygdomme gør tilstedeværelsen af ændringer i dette gen det muligt at bestemme dispositionen for et ugunstigt graviditetsforløb (føtoplacental insufficiens, neuralrørs ikke-lukning og andre komplikationer for fosteret). Med ændringer i folatcyklus ordineres folsyre og vitaminer B6, B12 som profylakse. Varigheden af behandlingen og doseringen af lægemidler kan bestemmes ud fra genotypen, homocystein-niveauet og karakteristika for de tilknyttede risikofaktorer hos patienten..
Det er muligt at mistanke om en arvelig disposition for trombofili med en familie og / eller personlig historie med trombotiske sygdomme (dyb venetrombose, åreknuder osv.) Og også i obstetrisk praksis - med tromboemboliske komplikationer hos kvinder under graviditet, i postpartumperioden.
En omfattende molekylær genetisk undersøgelse giver dig mulighed for at vurdere den genetiske risiko for trobofili. At vide om den genetiske disposition er det muligt at forhindre udviklingen af hjerte-kar-lidelser ved rettidige forebyggende foranstaltninger..
Risikofaktorer for trombofili:
- sengeleje (mere end 3 dage), langvarig immobilisering, lange statiske belastninger, herunder belastninger relateret til arbejde, en stillesiddende livsstil;
- anvendelse af orale svangerskabsforebyggende midler
- overvægtig;
- historie med venøse tromboemboliske komplikationer
- et kateter i den centrale vene;
- dehydrering
- kirurgiske indgreb;
- skade;
- rygning
- onkologiske sygdomme;
- graviditet;
- samtidig kardiovaskulære sygdomme, ondartede svulster.
Når undersøgelsen er planlagt?
- Hvis der er en familiehistorie af tromboemboli.
- Hvis der er en historie med trombose.
- Med trombose under 50 år gentagen trombose.
- I tilfælde af trombose i alle aldre i kombination med en belastet familiehistorie af tromboembolisme (lungeemboli), inklusive trombose af andre lokaliseringer (cerebrale kar, portalårer).
- Til trombose uden åbenlyse risikofaktorer over 50 år.
- I tilfælde af anvendelse af hormonelle svangerskabsforebyggende midler eller hormonerstatningsterapi til kvinder: 1) med trombose i anamnesen, 2) hvis 1. slægtninge havde trombose eller arvelig trombofili.
- Med en kompliceret obstetrisk historie (abort, placentainsufficiens, trombose under graviditet og i den tidlige fødselsperiode osv.).
- Når du planlægger graviditet af kvinder, der lider af trombose (eller i tilfælde af trombose hos deres 1.-graders slægtninge).
- Under sådanne højrisikoforhold som abdominal kirurgi, langvarig immobilisering, konstant statisk belastning, en stillesiddende livsstil.
- Med en familiehistorie af hjerte-kar-sygdomme (tilfælde af tidlige hjerteanfald og slagtilfælde).
- Ved vurdering af risikoen for trombotiske komplikationer hos patienter med ondartede svulster.
Hvad resultaterne betyder?
Baseret på resultaterne af en omfattende undersøgelse af 10 signifikante genetiske markører udstedes en konklusion fra en genetiker, som giver mulighed for at vurdere risikoen for trombofili, forudsige udviklingen af sygdomme som trombose, tromboemboli, hjerteanfald eller sandsynligheden for komplikationer forbundet med nedsat hæmostase under graviditet, vælg retningen for optimal forebyggelse allerede eksisterende kliniske manifestationer for at forstå i detaljer deres årsager.
Genetiske markører
Litteratur
- Venøs tromboemboli, trombofili, antitrombotisk terapi og graviditet. American College of Chest Physicians evidensbaseret retningslinjer for klinisk praksis 8. udgave. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januar.
- Gohil R. et al., Genetik af venøs tromboembolisme. En metaanalyse, der involverer
120.000 sager og 180.000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Trombofili test
Trombofili-test udføres for at opdage en genetisk disposition (GP) for blodpropper hos patienter. Den praktiske betydning af laboratoriemetoder er meget vigtig - de giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til blodkoagulationsforstyrrelser, forudsige udviklingen af trombotiske komplikationer og derved reducere forekomsten af de mest almindelige sygdomme, såsom trombose, tromboflebitis, lungeemboli osv. Tidlig påvisning af trombofili under graviditet er særlig vigtig. Kendskab til patientens diagnose, vil lægen være i stand til at give hende kompetent lægehjælp indtil fødslen..
Årsager og symptomer
Hovedårsagen til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, der begrænser dannelsen af blodpropper..
Blodpropper dannes under blodkoagulation for at reparere beskadigede kar som et resultat af biokemiske reaktioner mellem specielle celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), som er ansvarlige for at regulere processerne for hæmorologi og hæmostase. Når disse processer forstyrres, begynder blodpropper at dannes uden åbenbar grund og blokerer blodgennemstrømningen til det omgivende væv. Denne tendens til øget dannelse af blodpropper kaldes hæmatogen trombofili..
Hvis en patient har trombofili, vil de kliniske manifestationer afhænge af placeringen af blodpropperne, graden af kredsløbssygdomme, samtidig patologi, patientens alder og køn. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed i stedet for deres lokalisering og øget hævelse. Udviklingen af sygdommen kan provokeres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelige og erhvervede.
Sygdomstyper
Arvelig trombofili
De vigtigste tegn er forekomsten af multipel trombose hos relativt unge uden nogen åbenbar grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største disposition for medfødt form vises, når begge forældre er bærere af defekte gener. De mest almindelige anomalier er:
- mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for øget koageldannelse;
- faktor V Leiden, som forhindrer fri blodgennemstrømning.
Erhvervet trombofili
Det forekommer i ældre alder og skyldes autoimmune lidelser, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømningen gennem venerne og arterierne. Unormal koagulation kan forekomme efter større operationer, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering under graviditet og brug af hormonelle orale svangerskabsforebyggende midler.
Når tests er nødvendige?
Screening og test for genetisk trombofili bør udføres under omstændigheder som:
Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, har kvinden brug for yderligere undersøgelse.
- re-trombose
- enkelt eller multipel trombose i en relativt ung alder
- planlægning af graviditet;
- komplikationer, der er opstået, når man bærer et barn
- onkologiske og systemiske lidelser
- konsekvenser af komplekse operationer, alvorlige kvæstelser, infektioner.
Hvilke analyser udføres?
Til undersøgelsen tages venøst blod, som indeholder genetiske markører for trombofili, information om sammensætningen, viskositet og koagulerbarhed. Til dette gennemgår patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, der muliggør diagnosticering af problemer med hæmostase og hæmorologi. Det inkluderer definitionen af parametre som:
- blodkoagulationstid
- APTT;
- protrombinindeks;
- tromberet tid
- fibrinogen koncentration;
- fibrinolytisk aktivitet;
- aktiveret genberegningstid
- perioden med lysis (opløsning) af euglobulinproppen;
- antithrombin-aktivitet;
- koagulationsfaktorer;
- D-dimer og andre.
En separat undersøgelse ordineres, hvis der er mistanke om en genetisk mutation for at identificere genpolymorfier og bekræfte en medfødt disposition for sygdommen. Dette kræver udførelse af specifikke analyser. Bestemmelse af formen for genetiske egenskaber gør det muligt at vælge behandlingstaktik til patienter, der har en genmutation. Analysen for arvelig trombofili inkluderer påvisning af de mest almindeligt nedarvede polymorfier:
- blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 osv.
- mutation af antithrombin 3;
- mangel på proteinerne C og S;
- MTHFR-genet;
- gen af inhibitor af plasminogenaktivator PAI-1 4G / 5G osv..
Analyser kan tages i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia". Når du planlægger en graviditet, udføres screeningstest. Hovedkravet til tilberedning er afholdenhed fra mad i 8 timer før analysen. Differentiel diagnose er undertiden nødvendig for at skelne sygdommen fra hæmofili.
Afkodningsanalyse, normer og afvigelser
Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for sygdommens udvikling, men det medfører en større risiko for dens udvikling, især når den udsættes for forskellige eksterne faktorer.
Genotypen af polymorfisme hos en patient kan repræsenteres af følgende muligheder:
- GG er normen;
- А / А - homozygote;
- G / A - heterozygote.
Trombofili testresultater indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af mutationen. En blodprøve kan vise følgende resultater:
- Ingen mutationer identificeret.
- Homozygot - indikerer tilstedeværelsen af to gener med en ændret struktur, derfor er sandsynligheden for sygdommens manifestation stor.
- Heterozygot. Betyder, at patienten er bærer af et ændret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.
Afkodningen af genpolymorfisme-analysen er vist i tabellen:
| Navn | Ingen læge | GP er til stede | Høj risiko for at udvikle trombofili |
|---|---|---|---|
| Fibrinogen niveau | G G | G A | A A |
| F13 | G T | T T | |
| V-Leiden faktor | G A | A A | |
| F2 | |||
| Plasminogenaktivatorinhibitor | 5G / 5G | 4G / 5G | 4G / 4G |
Baseret på disse data dannes en prognostisk konklusion om en persons genetiske disposition for udviklingen af trombofili og graden af risiko for trombose. Når man undersøger blod i laboratoriet, anvendes forskellige metoder, så indikatorerne kan variere lidt. Evaluering af resultaterne skal udføres i overensstemmelse med retningslinjerne fra det enkelte laboratorium af en hæmatolog. Hastigheden af individuelle indikatorer for blodkoagulation er vist i tabellen:
Trombofili - hvad er denne sygdom??
- Trombofili symptomer
- Trombofili diagnose
- Trombofili test
- Trombofili behandling
- Ernæring (diæt) til trombofili
- Trombofili under graviditet - konsekvenser?
- Arvelig trombofili
- Funktioner af trombofili hos et barn
Blodets evne til at størkne er en naturlig forsvarsmekanisme i kroppen. Når skibets vægge er beskadiget, ændrer de nærmeste blodplader deres form fra flade til sfæriske, fastgøres til hinanden og tilstopper skaden. En sådan blodpladeprop forhindrer blødning i at udvikle sig og forhindrer skadelige stoffer i at komme ind i karene. Efter at have udført sin funktion opløses blodproppen. Kombinationen af disse processer kaldes hæmostase - menneskekroppens systemer, der er ansvarlige for at opretholde blodets flydende tilstand, forhindre og stoppe blødning og opløsning af blodpropper.
Trombofili er en krænkelse af hæmostasesystemet, hvor sandsynligheden for trombose øges, en sygdom præget af dannelsen af blodpropper i blodkarrene, det vil sige tromber. Trombofili fører ikke altid til trombose, men det øger risikoen for dets forekomst betydeligt. Dette er ikke en sygdom, men en patologisk tilstand, der fører til sygdom.
Trombofili symptomer
Vigtigt: Hvis du har et af følgende symptomer, skal du helt sikkert lave en aftale med en specialist. Trombose kan føre til alvorlige konsekvenser, endda død. Selvmedicinering i dette tilfælde er absolut kontraindiceret..
Vi har allerede fundet ud af, at trombofili ikke kan betragtes som en sygdom i ordets fulde forstand. Denne tilstand kan føre til sygdom, men det er det ikke. I henhold til den internationale statistiske klassifikation ICD-10 er trombofili inkluderet i gruppen af "Andre koagulationsforstyrrelser" under koden D68.
Patologien i sig selv er asymptomatisk, der observeres ofte ingen manifestationer af trombofili hos patienter. Eventuelle symptomer i form af ødem og smerter i benene, cyanose i huden, åndenød, brystsmerter og hjerterytmeforstyrrelser er ikke forbundet med trombofili, men med trombose af forskellige etymologier. Imidlertid er udseendet af denne trombose en konsekvens af trombofili.
Trombofili diagnose
På grund af fravær af symptomer diagnosticeres trombofili ikke efter undersøgelse af en læge. Men hvis der opstår trombose, og der er mistanke om en øget tendens hos kroppen til at danne dem, ordinerer lægen et antal undersøgelser for at identificere trombofili og bestemme årsagen til dets forekomst. Alle typer diagnostiske tiltag til påvisning af trombofili kan opdeles i to klasser: hardware og laboratorium.
Hardware teknikker inkluderer:
- Flebografi. Røntgenundersøgelse af det venøse system med introduktion af et kontrastmiddel i blodet. Hjælper med at genkende blodpropper, tegn på betændelse, tumorer.
- Doppler-ultralyd. Ikke-invasiv undersøgelse af blodgennemstrømning, som gør det muligt at vurdere hastigheden af blodbevægelse i forskellige dele af venerne.
- Ultralyd angiografi. Dette er et ultralydskompleks, der giver et tredimensionelt billede af alle menneskelige kar.
- Beregnet og magnetisk resonansbilleddannelse. Dette er de mest nøjagtige metoder til moderne hardwarediagnostik, der giver dig mulighed for at genskabe en tredimensionel model af blodkar..
Hvilke tests der skal tages for trombofili?
Laboratorieforskningsmetoder er grundlaget for at diagnosticere både den faktiske tilstedeværelse af trombofili hos en patient og årsagen til dens forekomst. Hvis lægen har mistanke om trombofili, ordineres en af følgende typer tests:
- Generel blodanalyse. Denne rutinetest hjælper med at opdage et øget antal røde blodlegemer og blodplader og til at estimere forholdet mellem røde blodlegemer og det samlede blodvolumen.
- D-dimer. Det er et nedbrydningsprodukt af fibrin, et protein syntetiseret i leveren. Dens koncentration viser aktiviteten af dannelsen og ødelæggelsen af blodpropper..
- Aktiveret partiel tromboplastintid (APTT). Efterligning af blodkoagulationsprocessen. Viser effektiviteten af intern koagulation.
- Protrombintid (PTT). En indikator for den eksterne blodkoagulationsvej. Normalt ordineres APTT og PTT i kombination.
- Antithrombin III. Antithrombin III er et naturligt antikoagulant. En lav aflæsning indikerer mulig trombofili..
- Fibrinogen. Dette protein, opløst i blodplasma, er involveret i koagulationsprocessen. Høj koncentration er et af tegnene på trombofili.
- Homocystein. En aminosyre, der syntetiseres fra methionin, en anden aminosyre, der kommer ind i menneskekroppen sammen med animalske produkter: kød, mælk, æg. Et højt niveau indikerer øgede blodpropper..
- Lupus antikoagulant. Angiver normalt tilstedeværelsen af en autoimmun sygdom. Dets tilstedeværelse indikerer også en øget risiko for blodpropper..
- Antiphospholipid antistoffer. Føre til ødelæggelse af elementerne i cellemembraner. Deres overskud er en indikator for antiphospholipidsyndrom, hvor sandsynligheden for trombose øges..
- Genetisk forskning. Identificer ændringer i gener, vis årsagen til trombofili i dets arvelige natur.
En ubehagelig overraskelse fra slægtninge - arvelig trombofili
Tendensen til at udvikle trombose (ofte venøs), der er forbundet med gendefekter, kaldes arvelig trombofili. Det manifesteres ved den patologiske dannelse af blodlegemer og koagulationsfaktorer. Hos patienter er der en blokering af blodpropper i kar med forskellig lokalisering. Under graviditeten er de første tegn på sygdommen mulige med komplikationer i form af for tidlig fødsel..
Trombofili risikofaktorer
Med en arvelig disposition til øget blodpropper mangler der ofte proteinerne S, C og antithrombin 3. De reducerer dannelsen af blodpropper, og når der er mangel på, er der en accelereret dannelse af en trombe. Derudover kan patienter have strukturelle abnormiteter af fibrinogen og andre koagulationsfaktorer.
Mange af disse lidelser forbliver udiagnosticeret og manifesterer ikke kliniske tegn, før der opstår provokerende faktorer:
- forlænget ophold i statisk position (sengeleje, immobilisering efter skade, operation);
- professionel aktivitet forbundet med langvarig siddende eller stående på ben, der bærer tunge belastninger;
- stillesiddende livsstil;
- fedme
- graviditet;
- kirurgiske indgreb, omfattende vævsskader under traumer, forbindelse af et venøst kateter i den centrale vene;
- væsketab under behandling med diuretika, diarré eller opkastning
- rygning
- alkohol misbrug;
- ondartede tumorer;
- hjertesygdomme og blodkar
- hormonel prævention.
Og her er mere om diagnosen tromboflebit i underekstremiteterne.
Gener som en grundlæggende faktor i den arvelige form
Den genetisk bestemte form for sygdommen er oftest forbundet med en krænkelse af dannelsen af koagulationsfaktor 5. Det kaldes Leiden-mutationen. Med denne anomali bliver faktor 5 ufølsom over for nedbrydning af enzymet og forbliver aktiv, hvilket øger hastigheden af dannelse af blodpropper. Den anden koagulationsfaktor (protrombin) produceres ud over en kromosomfejl, dette forskyder balancen mod trombedannelse.
En stigning i syntesen af aminosyren homocystein er også en af varianterne af den familiære form for trombofili. En høj koncentration af denne forbindelse i blodet har en traumatisk virkning på karvæggen, hvis resultat er udseendet af en blodprop. En stigning i homocystein-koncentrationen betragtes som en af sygdomsmarkørerne:
- aterosklerose;
- iskæmi i myokardiet og hjernen;
- udslettelse af endarteritis;
- venøs trombose.
Genforstyrrelser kan forekomme ikke kun med arvelig trombofili, mutationer kan også påvirke det kromosomale apparat på grund af eksterne faktorer:
- ioniserende stråling;
- forgiftning med kemikalier;
- forurening af mad og vand med pesticider;
- kontakt med olieprodukter;
- brugen af medicin
- spise mad med konserveringsmidler og farvestoffer, genetisk modificerede fødevarer.
Screening for arvelig trombofili
Indikationer til bestemmelse af blodkoagulationsfaktorer og samtidig trombofili af biokemiske parametre kan være nødvendig i følgende tilfælde:
- hjertesygdomme og blodkar i nære slægtninge (hyppig trombose eller tromboembolisme i venøse kar, slagtilfælde eller hjerteanfald i middelalderen);
- trombose i vener, især gentaget; Mutationer i hæmostasegener
- brugen af p-piller eller hormoner til behandling hos kvinder, der har haft venøs trombose eller har arvelig trombofili i familien;
- tidligere spontan abort, svigt i placenta blodcirkulation, venøs trombose under graviditet eller umiddelbart efter fødslen;
- planlægning af graviditet i nærværelse af en belastet arvelighed for trombofili;
- før omfattende operationer
- med hypodynami
- professionelle statiske belastninger (kontorarbejde, behovet for langvarig stående eller løftevægt)
- ondartede svulster.
Blodprøve
For at bestemme den øgede trussel om dannelse af blodpropper tildeles patienterne en omfattende blodprøve, der inkluderer bestemmelse af:
- protrombin og internationalt normaliseret forhold (vigtigt ved behandling med antikoagulantia);
- D-dimer-niveau (afspejler tilstanden for koagulation og aktiviteten af det antikoagulerende system); Biokemiske blodprøver
- aktiveret delvis tromboplastintid (efterligner dannelsen af en trombe under laboratorieforhold, afhænger af tilstedeværelsen af plasmafaktorer og stoffer, der hæmmer dannelsen af blodpropper);
- fibrinogen (bliver til fibrintråde, der er vævet ind i et maske til styrken af en trombe);
- Antithrombin 3 (holder blodet flydende);
- thrombintid (afspejler hastigheden af dannelsen af fibrin fra fibrinogen);
- blodlipider - triglycerider, totalt kolesterol og dets fraktioner (for at detektere antiphospholipidsyndrom);
- homocystein.
Markører
For at undersøge den genetiske disposition for trombofili udføres en analyse af venøst blod og skrabning af mundslimhindens epitel. De opnåede data afspejler den identificerede mutation og gendiversitet (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øge risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Flere gener undersøges:
- koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, syvende, trettende (F13A1), fibrinogen (FGB);
- antagonist af plasminogenaktivator PAI-1 (serpin);
- trombocytreceptorer til kollagen ITGA2 eller ITGB3 (alfa- og beta-integrin).
Arvelig trombofili og graviditet
Når der findes mutationer i gener under graviditet, øges risikoen for blodpropper. Dette er farligt at føde et barn, da der i denne periode er en fysiologisk stigning i koagulationssystemet for kvinder for at beskytte kroppen mod blodtab under fødslen. Derfor, med genetiske abnormiteter, forekommer blokering af placenta kar ofte, hvilket fører til uheldige konsekvenser:
- tidlig abort
- for tidlig fødsel
- utilstrækkelig blodforsyning til fosteret
- forsinket udvikling af organer i et barn
- løsrivelse af moderkagen
- venøs trombose og cerebrovaskulær ulykke hos den forventede mor;
- tilbagevendende abort.
Behandling for arvelig trombofili
Hvis der opdages en sygdom, anbefales det først og fremmest at overholde følgende regler:
- udelukke et langt ophold i en ubevægelig position (pause for en let opvarmning), løfte vægte;
- engagere sig i medicinsk gymnastik, svømning;
- bære kompressionstights, strømper (især under graviditet og under fødsel);
- udføre selvmassage med påføring af venotone geler (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
- opbygge en diæt korrekt.
Til lægemiddelbehandling af trombofili skal du bruge:
- antikoagulantia - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
- antiblodplademidler (Tiklid, acetylsalicylsyre, Dipyridamol, Wessel Duet F);
- venotonik - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.
Diæt med tendens til trombose
Fødevarer, der øger blodviskositeten, bør udelukkes fuldstændigt fra kosten. Disse inkluderer:
- fede kød, slagteaffald, bacon, kød bouillon, geleret kød;
- kaffe, sort te, chokolade;
- hård ost, sødmælk;
- spinat og grøntselleri;
- alle krydret og fed mad
- halvfabrikata, konserves.
For at fortynde blodet skal menuen indeholde:
- lingonberry, tranebær eller viburnum frugtdrink;
- kompotter med chokeberry, svesker, tørrede abrikoser;
- tang, muslinger, rejer;
- ingefær;
- granatæblejuice;
- grød lavet af boghvede, byg og havregryn;
- datoer.
Arvelig trombofili opstår, når kroppen har defekter i generne, der er involveret i dannelsen af koagulationsfaktorer eller stoffer med antikoagulant aktivitet. Tegn på sygdommen er tilbagevendende blokeringer af de venøse kar. Denne patologi er især farlig for gravide på grund af den øgede trussel om for tidlig fødsel og fosterskader..
Og her er mere om forebyggelse af trombose i vener og kar i underekstremiteterne.
Personer fra risikogrupper rådes til at gennemgå en undersøgelse, herunder en lipidprofil og et koagulogram, samt test for markører for genetisk trombofili. Doseret fysisk aktivitet, medicin og en antitrombotisk diæt anbefales til behandling og forebyggelse af komplikationer..
Nyttig video
Se videoen om trombofili og graviditet:
En afrevet blodprop er en fatal trussel mod mennesker. Forebyggelse af venøs og vaskulær trombose kan reducere risikoen for en dødelig trussel. Hvordan forhindres trombose? Hvad er de mest effektive midler mod det?
Helt en vigtig indikator for blod er hæmatokrit, hvis hastighed adskiller sig hos børn og voksne, hos kvinder i normal tilstand og under graviditet såvel som hos mænd. Hvordan tages analysen? Hvad du har brug for at vide?
At drikke hyben til blodkar, styrke hjertet er meget nyttigt. Det hjælper også aktivt hjernens kar og reducerer dermed risikoen for at udvikle mange farlige patologier..
Ikke alle læger kan let svare på, hvordan man skelner mellem trombose og tromboflebitis, flebothrombose. Hvad er den grundlæggende forskel? Hvilken læge du skal kontakte?
Sinkumar ordineres for at forhindre dannelse af blodpropper, brug bør ske under opsyn af en læge. Kontraindikationer for piller inkluderer graviditet. At vælge, hvad der er bedre - Warfarin eller Sinkumar, fordelen gives til den første.
I mange situationer, såsom trombofili, er iltbehandling derhjemme nødvendig. Langvarig behandling kan udføres hjemme ved hjælp af specielle enheder. Først skal du dog vide nøjagtigt indikationer, kontraindikationer og mulige komplikationer fra sådanne behandlingsmetoder..
Bestem protrombintiden til analyse af plasmakoagulationssystemet. Dette hjælper med at identificere sandsynligheden for blodpropper. Hurtigtesten tages for eksempel fra kvinder under graviditeten. Hvad er indikatorens hastighed? Hvad hvis øget, faldt?
En ekstremt farlig flydende trombe adskiller sig ved, at den ikke støder op til væggen, men flyder frit gennem venerne i den ringere vena cava i hjertet. Til behandling kan rekanalisering anvendes.
Bestem proteinet i blodet med mistanke om mange patologier, herunder onkologi. Analysen hjælper med at bestemme normen, øgede indikatorer for reaktive c og protein s. Det er værd at forstå betydningerne: blod for eosinofilt kationisk protein, i alt. Blodet tykner eller ej?
Genetisk trombofili: fortolkning af analysen
Genetisk trombofili er en kronisk tilstand, hvor der er en øget tendens til at danne blodpropper. Patologi henviser til en genetisk mutation. Det kan dannes spontant selv på det stadium af intrauterin udvikling, det er arvet. Dernæst vil vi overveje mere detaljeret, hvad genetisk trombofili er, de udførte tests, deres afkodning.
- Hvad er genetisk trombofili
- Grundene
- Typer
- Symptomer
- Diagnostik
- Funktioner af blodprøven
- Typer af konkretiserende analyser
- Afkodning af resultaterne
- Heterozygot faktor V Leiden
- Heterozygotisk protrombin G20210A og deres mutation
- Protein S-mangel
- Protein C-mangel
- Hvad er farligt under graviditeten
Hvad er genetisk trombofili
Mange mennesker forveksler trombose og trombofili. Den første sygdom erhverves, og den anden er oftere arvelig.
Kan være kronisk, men fører ikke altid til trombose. Under patologi øges risikoen for dannelse af vaskulære blodpropper. Du kan forstå, at dette er en arvelig type patologi ved følgende tegn:
- dannelsen af trombose op til 30 år;
- posttrombotiske komplikationer
- blokering af en lungearterie eller mesenteri.
Når disse symptomer vises, udføres en blodprøve for genetisk trombofili og andre tests.
Faren ved patologi er, at det kan føre til dannelse af blodpropper. Dette vil fremkalde hjerteinfarkt, lungeinfarkt eller endda død..
Afviger i langvarig behandling, pludselige komplikationer i form af blodpropper i venen. Under sygdom kan en blodprop fæstne sig til karvæggen og fremkalde udvikling af betændelse (flebothrombose) eller tilstoppe den.
Grundene
Gener er ikke konstante, de ændrer sig med forskellige frekvenser. På grund af dette vises nye tegn: nyttige og skadelige. Trombofili tilhører sidstnævnte.
Faktorer som:
- menneskeskabte katastrofer
- dårlig økologi
- brugen af GMO'er, tilsætningsstoffer til fødevarer og medicin
- ikke rettidig søgning af lægehjælp
- stråling.
Det er umuligt at forudsige, hvilket gen der vil ændre sig under indflydelse af visse faktorer. Dette er en tilfældig proces.
Alle arter er arvelige, de er opdelt indbyrdes baseret på patologiens egenskaber.
Der skelnes mellem følgende faktorer:
- Genetisk disposition. I dette tilfælde kan en arvelig faktor påvirke dannelsen af trombose..
- Primær oprindelse. Denne faktor opstår som et resultat af genomisk mutation. Normalt dannet tidligt i graviditeten og arves.
- Arvelig faktor. Denne tilstand vises på grund af lidelser i genomiske strukturer og som et resultat af spontan mutation. Det udvikler sig under intrauterin udvikling, og dets yderligere prognose vil helt afhænge af graden af gendeformation.
Det manifesterer sig i en sådan krænkelse på forskellige måder. Trombofili-risikoanalyse kan hjælpe med at identificere sundhedsrisici.
Symptomer
Oftest er trombofili asymptomatisk. Patienten er måske ikke engang opmærksom på den eksisterende sygdom.
I nogle tilfælde kan det manifestere sig som en skarp dannelse af dyb venetrombose. Denne sygdom udtrykkes af svær hævelse og smerter i benene..
Huden bliver blå, der er en lungeemboli.
Diagnostik
Diagnostik kræver laboratorietest. De udføres i disse tilfælde, hvis:
- sygdommen er til stede hos slægtninge
- der er behov for en operation, der kan fremkalde trombose;
- dyb venetrombose blev dannet i en ung alder;
- der er tromboflebitis i sunde overfladiske vener.
Og også i tilfælde af fostertab i mere end 20 uger.
Der er ingen specielle instruktioner om, hvordan man tager en genetisk test for trombofili. Blod trækkes om morgenen på tom mave. Hos børn tages det alkaliske epitel til analyse. Barnets mund skylles indledningsvis med kogt vand. Materialet opsamles med en vatpind, så smertefulde fornemmelser er udelukket.
Funktioner af blodprøven
En blodprøve for arvelig trombofili er specifik og yderst grundig. Polymerasekædereaktionstest er nødvendige for nøjagtigt at diagnosticere sygdommen..
Under dem undersøges specifikke indikatorer for blodpropper, de processer, der findes i det på genetisk niveau..
Under denne undersøgelse:
- defineret leiden mutation,
- den protromberede mutation kontrolleres
- der påvises en mutation af MTHFR-genet og nogle plasminogener.
Thrombophilia-genanalyse er rettet mod at detektere tilstedeværelsen eller fraværet af mutationsprocesser i blodet.
Typer af konkretiserende analyser
Alle analyser kan opdeles i to dele. For det første udføres en generel blodprøve. Det viser niveauet af erytrocytter og blodplader. Deres hængende koncentration er vejledende for anden del af undersøgelsen. Dette er specifikke tests, der hjælper med at etablere patologi..
Disse inkluderer:
- Koagulogram. I dette tilfælde tages blod fra en vene. Under denne undersøgelse undersøges dets koagulation..
- APTT. Blod trækkes også fra en vene. Undersøgelsen udføres i laboratoriet. Det skaber forhold, der hjælper med at bestemme tidspunktet for koageldannelse..
- Forlænget tid. I dette tilfælde kontrolleres blodkoagulationshastigheden under påvirkning af eksterne faktorer..
- Protrombinindeks.
- D-dimer. Det er et protein, der er involveret i blodpropper. Det dannes, når fibrin nedbrydes.
Dette er de vigtigste analyser, der udføres for at forstå, hvad der skal gøres, og om der er behov for mere forskning..
Den endelige diagnose er muliggjort af specifikke markører for trombofili.
Afkodning af resultaterne
Disse analyser ordineres af kirurger, terapeuter, flebologer, men hæmatologen er ansvarlig for afkodning af dem. Han vil også være i stand til at bestemme sygdommens sværhedsgrad og ordinere den nødvendige behandling..
Heterozygot faktor V Leiden
Hvis analysen viste en mutation i F5-genet, indikerer dette en blodproppeforstyrrelse. Det er et plasmaprotein, der regulerer dannelsen af blodpropper. Det er ændringerne i F2- og F5-generne, der påvirker udviklingen af trombofili.
Under mutationen erstattes guanin med adenin. Med denne ændring øges risikoen for blodpropper. En patologisk effekt kan forekomme selv med en kopi af det beskadigede gen.
Undertiden manifesterer overtrædelsen sig ikke, før der ikke er nogen påvirkningsfaktorer. Dette er graviditet, orale svangerskabsforebyggende midler, rygning.
Heterozygotisk protrombin G20210A og deres mutation
F2-genet er en forløber for thrombin, som er involveret i blodkoagulation. Det syntetiseres i leveren og cirkuleres gennem kroppen i blodet. Med mangel på K-vitamin falder niveauet. Dette kan føre til blødning. Under mutationen observeres også en substitution af guanin med adenin. Bærere af allel A har en øget risiko for blodpropper.
Protein S-mangel
Det syntetiseres i leveren. K-vitamin er afhængigt, og dets mangel er arvet.
Protein C-mangel
Dette protein syntetiseres også i leveren, aktiveret af thrombin, når det interagerer med protein S. Sammen regulerer de blodkoagulation.
Hvad er farligt under graviditeten
Trombofile mutationer er patologier, der kan påvirke udviklingen af graviditet. Sammen med den høje sandsynlighed for trombose kan de føre til abort, forsinket intrauterin udvikling.
I dette tilfælde er årsagen til abort en placentaabruption forårsaget af problemer i kredsløbssystemet. Afslutning af graviditeten sker både et stykke tid efter undfangelsen og lidt senere..
Sygdommen begynder at påvirke fosteret negativt fra 10 uger. I løbet af denne periode begynder mikrotrombier at cirkulere gennem moderkagen. De forhindrer barnet i at få det ilt og næringsstoffer, det har brug for..
I mangel af tilstrækkelig behandling kan graviditet fryse. Hvis det bevares i den indledende fase, passerer anden trimester uden komplikationer. Men allerede fra den tredje er der risiko for for tidlig fødsel..
Med en protein C-mangel kan fosteret dø i livmoderen eller efter fødslen. På en nyfødt hud vises foci af nekrose og sår, trombose i hjernens kar er ikke ualmindelig.
På grund af alvorlige komplikationer, når du bærer en baby, er det nødvendigt at udføre test før graviditet. Dette hjælper dig med at se alle de mulige risici..
Du må heller ikke selvmedicinere. Det er nødvendigt at konsultere en læge rettidigt og følge alle hans anbefalinger i fremtiden..
Trombofili forlænget
Undersøgelsesinformation
En undersøgelse af 12 genetiske faktorer for trombofili bruges til at vurdere risikoen for trombose og andre komplikationer hos mennesker i fare.
Undersøgelsen inkluderer analyse af 12 parametre:
- Koagulationsfaktor II (F2-thrombin).
- Koagulationsfaktor V (F5 Leiden-faktor), Faktor V Leiden.
- Koagulationsfaktor VII (F7 proconvertin).
- Koagulationsfaktor XIII (F13A1).
- Fibrinogen (koagulationsfaktor 1), FGB.
- Integrin alpha 2 ITGA2.
- Integrin, beta 3 (blodpladeglycoprotein IIIa), ITGB3.
- Plasminogen-aktivatorhæmmer SERPINE1 (PAI1).
- Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
- Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
- Methioninsyntase MTR.
- Methioninsyntasereduktase MTRR.
Trombofili er en disposition til dannelsen af blodpropper (blodpropper) i lumen i et kar af arvelig eller erhvervet karakter. Blodpropper blokerer blodgennemstrømningen og forårsager koronararteriesygdom, lungeemboli, slagtilfælde og hjerteanfald.
Udviklingen af trombofili er ansvarlig for mutationer i nogle gener, der koder for koagulationsfaktorer, blodpladefaktorer og fibrinrolysefaktorer (antikoagulant system). Hos raske mennesker er blodets koagulations- og antikoagulationssystem i balance, hvilket forhindrer dannelsen af blodpropper og overdreven blødning. I nogle patologier, herunder trombofili, forstyrres balancen.
Der er ingen behandling for trombofili, men der er effektive forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre udviklingen af komplikationer.
Analysen er en molekylær genetisk undersøgelse af generne af koagulationsfaktorer, fibrinolyse, trombocytreceptorer, hvis ændring i aktiviteten forårsager en tendens til øget trombedannelse. Genene af enzymer, der er ansvarlige for metabolismen af folinsyre, kan være involveret i sygdommens udvikling. Mutationer i dem fører til aterosklerotiske og trombotiske ændringer i karene..
Indikationer med henblik på undersøgelsen
- Familiehistorie af arvelig tromboemboli.
- Historie af trombose:
- enkelt trombose op til 50 år;
- gentagen trombose
- et tilfælde af trombose i enhver alder med en familiehistorie;
- trombose af usædvanlig lokalisering (portal, mesenteriske, cerebrale vener);
- trombose af ukendt etiologi efter 50 år.
- Højrisikosituationer:
- massive kirurgiske indgreb;
- langvarig immobilisering
- onkologiske sygdomme;
- kemoterapi.
- Iskæmisk slagtilfælde.
- Kardiovaskulære sygdomme.
- Ordinerer standard antiblodpladebehandling.
- Brug af hormonel prævention eller hormonbehandling.
- Planlægning af graviditet hos kvinder med trombosehistorie, 1. grads slægtninge med diagnosticeret arvelig trombofili eller familiehistorie af tromboemboliske komplikationer.
- Kompliceret obstetrisk historie.
Der er ingen absolutte kontraindikationer.
Forberedelse til forskning
- Du skal donere blod på tom mave efter 8 timers faste.
- Dagen før du tager det biologiske materiale, anbefales det at give op med alkohol, tage medicin, spise fede fødevarer og tung fysisk anstrengelse..
- 1-2 timer før undersøgelsen skal du afstå fra at drikke kaffe, stærk te og sukkerholdige kulsyreholdige drikkevarer, ryge.
- Det anbefales ikke at blive testet dagen efter massage, fysioterapi, ultralyd og røntgenundersøgelser.
PCR Realtid.
Resultatpræsentationsformat, enheder [og analysator, hvis muligt]
Resultaterne præsenteres i form af tilstedeværelse eller fravær af erstatning for hvert punkt. Analysator DT-96.
F2: 20210 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).
F5: 1691 G> A (Arg506Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).
F7: 10976 G> A (Arg353Gln) variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).
F13: G> T (Val34Leu) variant Val / Val (normal), Val / Leu (heterozygot mutation), Leu / Leu (homozygot mutation).
FGB: -455 G> En variant G / G (normal), G / A (heterozygot mutation), A / A (homozygot mutation).
ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) variant C / C (normal), C / T (heterozygot mutation), T / T (homozygot mutation).
ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-variant (normal), Leu / Pro (heterozygot mutation), Pro / Pro (homozygot mutation).
PAI-1: -675 5G> 4G variant 5G / 5G (normal), 5G / 4G (heterozygot mutation), 4G / 4G (homozygot mutation).
Analytiske indikatorer
Mængden af analyseret DNA skal være mindst 1,0 ng.
Genetisk analyse for trombofili: hvorfor er det nødvendigt, og hvad det viser
Vi fortæller, hvem der skal gennemgå denne undersøgelse, og hvorfor samt hvordan den udføres, og hvordan man korrekt dechiffrerer resultaterne.
Trombofili er en sygdom, der er forbundet med øget blods evne til at danne blodpropper. På grund af patologiske processer i karrene dannes blodpropper spontant og blokerer blodgennemstrømningen. Forskellige lidelser i blodkoagulationssystemet, der er opstået, kan skyldes genetiske egenskaber (dette er grunden til behovet for at foretage en genetisk analyse for trombofili). Resultatet kan være spontane blodpropper, som udgør en alvorlig risiko, der forårsager iskæmi, slagtilfælde, hjerteanfald, lungeemboli og andre livstruende tilstande.
Under kroppens normale funktion sikres konstanten i det indre miljø - homeostase, hvor en af funktionerne er reguleringen af trombedannelse. Kroppen forhindrer tab af blod i skader på karene, forhindrer overdreven dannelse af blodpropper og fremmer også deres resorption. Hvis homeostase-systemet mislykkes, udvikler trombofili - en potentielt farlig sundhedstilstand, der kan mærke sig i alle aldre.
Hvad er undersøgelsen til?
En genetisk analyse for trombofili, en undersøgelse, der identificerer markører for blodpropper, hjælper med at bestemme tilstedeværelsen af en arvelig sygdom og risikoen for komplikationer. Takket være denne undersøgelse er det muligt at bestemme de eksisterende risici rettidigt og træffe de nødvendige foranstaltninger i tide for at minimere dem..
I den arvelige form af trombofili spiller en polymorfisme, der regulerer koagulationsprocesser, en vigtig rolle. Forskellige variationer af det samme gen kan være ansvarlige for udseendet af det samme træk. Blandt de "synder" af trombofili:
- Koagulationsgener, der koder for fibrinogen eller protrombin;
- Gener, der er ansvarlige for vaskulær tone;
- Gen af blodpladeglycoprotein, glycoprotein osv.
På grund af deres store antal er diagnosen ofte vanskelig..
Derudover kan polymorfisme være af to typer: heterozygot og homozygot. I et tilfælde er der transport af et "ugunstigt" gen. I den anden variant er situationen ret alvorlig, en person er ejer af to recessive eller dominerende gener, der er ansvarlige for udseendet af visse tegn. Desuden vil der ikke nødvendigvis være mutationer, varianten kan godt repræsentere en naturlig variation. Ved at foretage en genetisk analyse for trombofili er det derfor muligt at identificere ændringer, der er forbundet med genpolymorfisme, ordinere de nødvendige lægemidler, der kan reducere risikoen for komplikationer og fastlægge foranstaltninger til at forhindre dem..
Hvem anbefales trombofili-testen til?
For at udelukke en arvelig tendens til trombose anbefales det at gennemgå undersøgelse:
- Patienter med trombose i anamnesen
- Mennesker, blandt hvis nære slægtninge der er patienter med trombolytiske komplikationer under 50 år;
- Gravide kvinder og kvinder, der planlægger at blive gravide eller tage orale præventionsmidler i lang tid. Trombofiliundersøgelse til gravide kvinder anbefales, hvis den foregående svangerskab var ledsaget af trombose, sluttede i spontan abort efter 10 ugers graviditet samt med en kompliceret obstetrisk historie: placentainsufficiens, placentaabruption, fostervæksthæmning osv..
- Efter mislykkede IVF-forsøg;
- Med en eksisterende onkologisk sygdom, sygdomme af autoimmun oprindelse med metaboliske sygdomme (diabetes mellitus, fedme);
- Hvis der er en historie med operationer i området med store store skibe, alvorlige kvæstelser, infektioner.
Analysen for genetisk trombofili som forberedelse til IVF såvel som ved planlægning af undfangelse er særlig relevant. Så du kan forhindre sædvanligt abort, fosterdød i den prænatale periode, udviklingspatologier, udseendet af trombose i postpartumperioden samt andre alvorlige obstetriske komplikationer. Efter at resultaterne af den genetiske analyse for trombofili er modtaget, vil specialisten være i stand til at ordinere den nødvendige behandling, og den gravide er i stand til kompetent at understøtte graviditeten..
Mere om rollen som trombofili og immunforstyrrelser i abort:
Hvordan testes trombofili?
Til undersøgelse kan der tages venøst blod om morgenen på tom mave eller (bukkalt) bukkalt epitel. Denne metode er velegnet til undersøgelse af børn. Før du tager en analyse, anbefales det at skylle mundhulen med kogt vand. Materialet til forskning tages med en vatpind, så eventuelle ubehagelige fornemmelser er udelukket. Den genetiske test for trombofili udføres en gang, resultatet er klar på 7-14 dage og er gyldigt gennem hele livet.
Afkodning af analysen for trombofili
Ved afkodning af undersøgelsen tages der hensyn til data om tilstedeværelsen af eksisterende sygdomme og generel sundhed. Afhængigt af symptomerne ordineres en undersøgelse af visse indikatorer. Af de mest anbefalede:
- En hæmmer af plasminogenaktivator - en af hovedkomponenterne i det antikoagulerende system udføres for at bestemme effektiviteten af genet, der er ansvarlig for processen med fibrinolyse og nedbrydningen af blodpropper. Ved hjælp af analysen kan du identificere en persons disposition for hjerteanfald, åreforkalkning, iskæmi, præeklampsi, insulinresistens og endda fedme. Afkodning af resultatet:
5G 5G - betragtes som normen
5G 4G - mellemniveau
4G 4G - niveauet øges. Under undersøgelsen bestemmes kun genpolymorfisme, der er ingen normindikatorer.
- Fibrinogen niveauer er vigtige for blodpropper. Analysen giver dig mulighed for at bestemme polymorfismen af genet, der er ansvarlig for fibrinogenindekset, hvilket er vigtigt i tilfælde af abnormiteter under graviditeten, og på basis af analysen kan man antage et slagtilfælde, tromboembolisme, trombose. Analyse fortolkning:
G G - indikatorer er normale
G A - niveauet af fibrinogen øges moderat
A A - betydeligt overskud af niveauet.
- Koagulationsfaktor 13 - tjener til at bestemme arbejdet i kroppens koagulationssystem såvel som tilstedeværelsen af genetisk trombofili. Resultatet viser:
G G - om den normale aktivitet af protein F13
G T - moderat lavere aktivitet
T T - aktivitet er markant reduceret. I gruppen af patienter med T T-genotypen er patologi meget mindre almindelig.
- Koagulationsfaktor 5 er en speciel komponent i blodet, der er ansvarlig for koagulation. Giver dig mulighed for at diagnosticere Leiden-mutationen, som er ansvarlig for udviklingen af tromboembolisme, trombose, præeklampsi og andre komplikationer forbundet med graviditet, slagtilfælde. Anvendes også til at bestemme risikoen for tromboemboliske komplikationer ved ordination af hormonelle lægemidler.
G G - koncentrationen af stoffet er normal, genotypen disponerer ikke for en stigning i koagulation, der er ingen genetisk trombofili
G A - let koncentrationsoverskud, der er en disposition for trombose
A A - indikatorerne overskrides, genotypen disponerer for øget blodpropper.
- Faktorniveau 2 - anbefales til patienter, hvis hormonbehandling forventes. Faktoren er en forløber for thrombin - et stof, der er involveret i koagulationsprocessen, er til stede i en inaktiv tilstand. Takket være analysen er det muligt at bestemme dispositionen for udviklingen af trombose, tromboembolisme, myokardieinfarkt, både under indtagelse af hormoner og under graviditet.
G G - der er ingen øget blodkoagulation, ingen genetisk trombofili
G A - der er en disposition for trombose
A A - høj risiko for trombose.
Ud over genetiske markører kan samtidig test også ordineres, herunder for eksempel:
- Markøren for thrombusdannelse D-dimer er et proteinfragment, der vises under nedbrydningen af en thrombus, dets mængde indikerer aktiviteten ved nedbrydning af blodpropper. Testen bruges til at diagnosticere DIC til overvågning under behandling med antikoagulantia. Indikatorer på 0-0,55 μg / ml betragtes som normen. Et skarpt overskud kan indikere tromboembolisme eller formidlet intravaskulær koagulation og forekommer også i onkologi, hjerte- og leverpatologi efter skader og tidligere operationer. Under graviditeten øges indikatorerne og øges med tredje trimester. Hos ældre såvel som hos patienter med reumatoid arthritis er en stigning i niveauet af D-dimer mulig, derfor er diagnosen trombofili ikke altid informativ.
- APTT - aktiveret delvis tromboplastintid - bestemmer den tid, hvorunder en trombe dannes. Dens værdi indikerer ikke så meget om den eksisterende genetiske trombofili som om koagulationssystemets arbejde, en stigning i værdier indikerer en tendens til blødning.
Der er en række andre markører, hvor meget forskning der er behov for, bestemmes af lægen under hensyntagen til indikationerne for undersøgelsen. På den sædvanlige måde dechiffreres resultaterne for genotypen ikke, der er ingen tilladte / uacceptable normer her. Hvad angår resultaterne, er der mange nuancer, så det er bedre at overlade fortolkningen af analyser til en specialist.
Er det værd at gøre?
Arvelig trombofili kræver, at en person er opmærksom på deres helbred. For at forhindre manifestationer af sygdommen skal visse regler følges, du skal muligvis tage medicin. Hvis det samme gen arves fra to forældre, er genetisk analyse for thrombophilia især planlagt under graviditet. Under alle omstændigheder modtager en person, der har bestået undersøgelsen, oplysninger om sit helbred og forskellige risici, som vil hjælpe med at undgå komplikationer, der er livstruende. Som man siger: Forvarnet er underarmet!
Oksana Matiash, praktiserende læge